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T/LTIA30—2025

大规模人群全基因组高通量测序数据质量评估方法

Qualityassessmentmethodforlarge-scalewholegenomesequencingdata

2025-07-14发布2025-08-01实施

深圳市生命科技产学研资联盟发布

I

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目次

1范围 4

2规范性引用文件 4

3术语和定义 4

4缩略语 6

5质控分析流程 6

6原始测序数据 7

6.1原始测序数据获取 7

6.2文件命名与存储 7

7原始测序数据质控 7

7.1质控目的 7

7.2质控主要步骤 7

8干净测序序列的处理及变异检测 7

8.1序列比对与排序 7

8.2重复序列标记 7

8.3局部区域重比对 7

8.4碱基质量值重校正 8

8.5变异检测 8

9样本质控 8

9.1样本筛选原则 8

9.2剔除异常样本 8

9.3样本信息记录与安全 8

10联合变异检测与原始变异数据集获取 8

10.1联合变异检测 8

10.2变异检测结果存储 8

11变异位点质控 9

11.1目的 9

11.2推荐过滤指标 9

11.3质控结果与记录 9

12亲缘关系鉴定 10

13注释与结果分析 10

13.1变异注释 10

13.2结果可视化 10

14数据存储与安全管理 10

14.1数据目录规范化 10

II

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数据安全与隐私保护 10

容灾备份与长期保存 11

附录A（资料性） 12

4

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大规模人群全基因组高通量测序数据质量评估方法

1范围

本文件规定了大规模人群全基因组高通量测序数据在样本质控、原始测序数据质控、比对质控和位点质控等阶段的技术要求。

本文件适用于大规模人群基因组高通量测序数据的质量评估和规范化数据质控流程的建立。

2规范性引用文件

下列文件中的内容通过文中的规范性引用而构成本文件必不可少的条款。其中，注日期的引用文件，仅该日期对应的版本适用于本文件；不注日期的引用文件，其必威体育精装版版本(包括所有的修改单)适用于本文件。

GB/T20009信息安全技术数据库管理系统安全评估准则

GB/T35273信息安全技术个人信息安全规范

GB/T45214-2025人全基因组高通量测序数据质量评价方法

3术语和定义

下列术语和定义适用于本文件。

3.1

原始测序数据rawreads

通过高通量测序平台直接获取得到的原始图像数据文件经碱基识别分析转化为初始测序序列，通常以FASTQ文件格式存储，其中包括测序序列的序列信息以及对应的测序质量信息。这些数据未经任何人工处理或分析，如去接头、去重复、去除低质量片段或校正等。

3.2

接头adapter

在测序文库构建过程中，为连接目标DNA片段到测序芯片上而添加的一段特定序列，通常为50bp~100bp。

3.3

碱基识别质量百分比barcodesplitrateorindexsplitrate

碱基识别质量在规定阈值以上的测序碱基个数占测序碱基总数的百分比。

注：通常以Q20、Q30等表示。

[来源：GB/T45214-2025,3.4]

3.4

测序数据质控sequencingdataqualitycontrol

对下机的原始测序数据进行质量评估和过滤，以去除可能影响数据可靠性的低质量数据。例如，去除测序接头、低质量读段、含有高比例未知碱基(N)读段等，以获得适用于后续分析的干净测序数据(3.19)。

3.5

比对率mappingrate

测序读段成功比对到参考基因组(或目标基因组)的比例，通常用于衡量测序数据的质量及其对目标基因组的代表性。

3.6

重复序列标记duplicatemarking

在测序数据处理中，识别并标记PCR扩增过程中产生的重复读段。该过程有助于减少测序深度的偏倚，提高变异检测的准确性。

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