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遗传性口形红细胞增多症护理查房临床案例分析与护理实践汇报汇报人:
目录疾病介绍01病史简介02护理评估03护理问题04护理措施05讨论与总结06CONTENTS
疾病介绍01
定义与遗传机制010203疾病定义遗传性口形红细胞增多症是一种罕见的遗传性溶血性贫血，由红细胞膜蛋白异常导致红细胞形态改变，易被脾脏破坏。遗传机制该病为常染色体显性遗传，主要与SPTA1、SPTB或SLC4A1基因突变相关，导致红细胞膜结构异常，形成特征性口形红细胞。遗传特点患者通常有家族遗传史，父母一方携带突变基因即可遗传给后代，遗传几率为50%，临床表现因基因突变类型而异。
主要临床表现010203定义与遗传机制遗
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