回族及维吾尔族圆头精子症患者的基因诊断、精子超微结构观察和辅助生殖结局分析.pdfVIP

JChinJClinLabSci,Feb.2024,Vol.42,No.2·93·

临床检验杂志2024年2月第42卷第2期

·临床实验研究·

D0I:10.13602/ki.jcls.2024.02.04

回族及维吾尔族圆头精子症患者的基因诊断、精子超

微结构观察和辅助生殖结局分析

生殖免疫临床医学研究中心,乌鲁木齐830054)

摘要：目的探讨2例少数民族（P1回族、P2维吾尔族)圆头精子症患者的临床表型、精子特点、遗传学病因以及辅助生殖结

局。方法分析2例少数民族圆头精子症患者的临床资料和各种精液检查参数，观察精子超微结构，并利用全外显子检测技

术和qPCR检测分析患者的遗传学病因,采用卵胞质内单精子注射联合卵母细胞激活技术(ICSI+AOA)进行辅助生殖治疗,并

观察其助孕结局。结果2例患者均存在DPY19L2基因109681bp纯合缺失,其中P2患者的DPY19L2基因缺失来源于近亲

结婚的父母。P1患者精子活力低下，精子DNA碎片率高，精子形态为100%圆头精子，电镜下发现精子顶体缺失，同时存在质

膜、线粒体和微管等超微结构缺陷;P2患者精子活力及精子DNA碎片率均正常，精子形态为100%圆头精子，电镜下观察发现

精子主要缺陷为头部小而圆伴随顶体缺失，质膜、线粒体和微管等细胞器结构损伤与超微结构缺陷少见。2例患者夫妇均接

受ICSI+AOA助孕,ICSI受精率P1患者夫妇为62.5%,P2患者夫妇为75%,均成功获得临床妊娠。结论DPY19L2基因异常

在不同民族背景的圆头精子症患者中都是主要的致病遗传学原因。圆头精子可同时存在质膜、线粒体和微管等细胞器结构

损伤与超微结构缺陷。ICSI+AOA是圆头精子症患者的有效辅助生殖治疗。

关键词：少数民族；圆头精子症;DPY19L2；卵胞质内单精子注射；卵母细胞激活技术

中图分类号：R698+.2；R321.1；R321-33；R446文献标志码：A

Geneticdiagnosis,observationofspermultrastructureandoutcomeanalysisforassistedreproductioninHuiandUyghurpa-

tientswithglobozoospermia

LIUXiaoran,WUShuang,HANRui(1.DepartmentofPrenatalDiagnosis,ReproductiveMedicineCentre,theFirstAfflatedHospi-

talofXinjiangMedicalUniversity,Urumqi830054,Xinjiang;2.XinjiangReproductiveImmunityClinicalMedicalResearchCenter,

Urumqi830054,Xinjiang,China)

Abstract:ObjectiveToinvestigatetheclinicalphenotype,spermcharacteristics,geneticetiologyandtheoutcomesofassistedrepro-

ductivetechnologyof2minoritypatients(P1HuiandP2Uyghur)withglobozoospermia.MethodsTheclinicaldataandvariouspa-

rametersofsemenexaminationinthe2minoritypatientswithglobozoospermiawereanalyzed.Theultrastructureoftheirspermswasob-

served,andthegeneticetiologyofthepatientswasanalyzedbywholeexomesequencing(WES)andqPCR.Intracytoplasmicspermin