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肌肉疾病课件.ppt

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    肌肉疾病概念病因及發病機制病理臨床表現診斷及鑒別診斷防治週期性癱瘓週期性癱瘓：以反復發作的突發的骨胳肌弛緩性癱瘓為特徵的一組疾病。由Cavare(1863)首先描述分型：低鉀型、高鉀型和正常鉀型。臨床上以低鉀型者最常見。概念低鉀型週期性癱瘓（HoPP）為常染色體顯性遺傳性疾病。本病作為第一個離子通道病由Ptacek（1991）提出，認為其與通道基因的突變有關。離子通道是貫穿於質膜或細胞器膜的大分子蛋白質，是信號轉導的基本元件。病因及發病機制運動終板示意圖骨骼肌超微結構示意圖HoPP為骨骼肌鈣通道病HoPP至少有三種不同核苷酸替換，引起CACNL

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