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影響非密碼子區域的突變調控序列突變：使蛋白質合成的速度或效率發生改變，進而影響著這些蛋白質的功能，並引起疾病。內含子與外顯子剪輯位點突變：GT-AG中的任一堿基發生置換而導致剪輯和加工異常，不能形成正確的mRNA分子。移碼突變（frame-shiftmutation）基因組DNA鏈中插入或缺失1個或幾個堿基對，從而使自插入或缺失的那一點以下的三聯體密碼的組合發生改變，進而使其編碼的氨基酸種類和序列發生變化。移碼突變堿基對插入和（或）缺失的數目和方式不同，對其後的密碼組合的改變的影響程度不同。移碼突變引起的最小變化是在DNA鏈上增加或
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