基因突变课件.ppt

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人的突變的檢出*下麵是一個上眼瞼下垂的家系,先證者的父母表型正常,說明是新產生的突變。人的突變的檢出2.目前用的較多的檢出人類突變的另一方法,是篩選各種蛋白質或酶的微小變異:例如:鐮型細胞貧血症患者基因型HbsHbs血紅蛋白(S)(?S?S)正常為HbAHbA血紅蛋白(A)(?A?A)雜合體HbsHbA具兩種血紅蛋白的A和S(?A?S)A與S兩種血紅蛋白電泳的遷移率不同,通過電泳可以分辯。人的突變的檢出人的突變的檢出人的突變的檢出現已知Hbs是β6Glu→val該方法的局限是並不是所有氨基酸的代換都能引起蛋白質

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