第五章基因组测序技术.pptVIP

基因组学概述基因组（genome），又称染色体组一个物种单倍体的染色体数目，物种全部遗传信息的总和物种遗传信息的“总词典”控制发育的“总程序”生物进化历史的“总档案”第61页，共119页，星期日，2025年，2月5日基因组学（genomics）1986年提出，至今20年，已经发展成为遗传学中最重要的分支学科。对物种的所有基因进行定位、作图、测序和功能分析第62页，共119页，星期日，2025年，2月5日基因组学研究的最终目标获得生物体全部基因组序列鉴定所有基因的功能明确基因之间的相互作用关系阐明基因组的进化规律

第63页，共119页，星期日，2025年，2月5日经典遗传学在20世纪初，遗传学刚刚诞生的时候，遗传学家的工作主要是鉴别感兴趣的基因，确定这些基因在染色体上的位置。第一个环节：寻找自发突变体，或者利用物理、化学因素诱发突变。第二个环节：通过连锁分析确定新基因与已知基因的相互关系，绘制遗传连锁图。第64页，共119页，星期日，2025年，2月5日几个代表物种的基因组大小第65页，共119页，星期日，2025年，2月5日CREDIT:JOESUTLIFFScience,Vol291:1221.FishinginaMoreEffectiveWay!第66页，共119页，星期日，2025年，2月5日基因组学的研究内容结构基因组学功能基因组学蛋白质组学第67页，共119页，星期日，2025年，2月5日结构基因组学（structuralgenomics）基因定位基因组作图测定核苷酸序列第68页，共119页，星期日，2025年，2月5日功能基因组学（functionalgenomics）又称后基因组学（postgenomics)基因的识别、鉴定、克隆基因结构、功能及其相互关系基因表达调控的研究第69页，共119页，星期日，2025年，2月5日人类基因组计划1990，美国国立卫生研究所和能源部投资＄30亿，启动了人类基因组计划，预计15年时间完成人类基因组全部序列的测定1996，完成标记密度为0.6cM的人类基因组遗传图谱，100kb的物理图谱2000，完成草图2001年2月，公布人类基因组图谱的修订版2002，完成测序工作第70页，共119页，星期日，2025年，2月5日基因组图谱的构建基因组计划的主要任务是获得全基因组序列但是，现在的测序方法每次只能测800～1000bp大量的测序片段要拼接要知道序列在Chr上的位置才能正确拼接基因组计划的第一个环节：构建基因组图谱第71页，共119页，星期日，2025年，2月5日基因组图谱遗传图谱（geneticmap）物理图谱（physicalmap）第72页，共119页，星期日，2025年，2月5日遗传图谱（geneticmap）采用遗传分析的方法将基因或其它DNA序列标定在染色体上构建连锁图。第73页，共119页，星期日，2025年，2月5日遗传标记有可以识别的标记，才能确定目标的方位及彼此之间的相对位置。构建遗传图谱就是寻找基因组不同位置上的特征标记。包括：形态标记细胞学标记生化标记DNA分子标记第74页，共119页，星期日，2025年，2月5日多态性（polymophism）所有的标记都必须具有多态性！花色：白色、红色株高：高、矮血型：A、B、O型淀粉：糯、非糯所有多态性都是基因突变的结果！第75页，共119页，星期日，2025年，2月5日形态标记形态性状：株高、颜色、白化症等又称表型标记数量少很多突变是致死的受环境、生育期等因素的影响第76页，共119页，星期日，2025年，2月5日最早建立的果蝇连锁图，就是利用控制果蝇眼睛的形状、颜色，躯体的颜色、翅膀的形状等形态性状作为标记，分析它们连锁关系及遗传距离，绘制而成的。控制性状的其实是基因，所以形态标记实质上就是基因标记。第77页，共119页，星期日，2025年，2月5日果蝇连锁图第78页，共119页，星期日，2025年，2月5日细胞学标记明确显示遗传多态性的染色体结构特征和数量特征染色体的核型染色体的带型染色体的结构变异染色体的数目变异优点：不受环境影响缺点：数量少、费力、费时、对生物体的生长发育不利第79页，共119页，星期日，2025年，2月5日生化标记又称蛋白质标记就是利用蛋白质的多