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临床表现Symptomsandsigns
智力落后生长发育迟缓基础代谢率低下第31页,共61页,星期日,2025年,2月5日甲状腺缺如、酶缺陷:新生儿期、婴儿早期出现症状甲状腺发育不良:生后3~6个月出现症状甲状腺异位:生后数年后出现症状起病时间第32页,共61页,星期日,2025年,2月5日非特异性生理功能低下表现:三超:过期产、巨大儿、生理性黄疸延迟三少:少吃、少哭、少动五低:体温低、哭声低、血压低、反应低、肌张力低新生儿期的表现第33页,共61页,星期日,2025年,2月5日典型症状(半年后)(Characteristicsymptoms)特殊面容和体态Characteristicfaciesandposture面容:眼距宽、鼻梁宽平;舌大而厚,常伸出口外;面部粘液水肿,眼睑浮肿;头大颈短(Facies:spacedeyes,flatnasalbridge,largetongueandevenprotruding,myxedema,eyelidedema,largeskullandshortneck.)体态:身材矮小,四肢短小,上部量/下部量1.5Posture:shortstature,shortextremities.智力低下(Mentaldisability)第34页,共61页,星期日,2025年,2月5日典型症状(半年后)(characteristicsymptoms)生理功能低下(Lowphysiologicalfunction)四少-少食、少哭、少动、少汗(Pooreating,poorcrying,littlemotion,diminishedsweating.)五慢-呼吸慢、脉搏慢、反应慢、生长慢、肠动慢(RR↓,P↓,reactivity↓,growthretardation,vermiculation↓.)六低-体温低、血压低、肌张力低、哭声低、心音低、心电压低(hypothermia,hypotension,poormuscletone,lowcry,lowcardiacsound,lowcardiacvoltage.)第35页,共61页,星期日,2025年,2月5日第36页,共61页,星期日,2025年,2月5日第37页,共61页,星期日,2025年,2月5日先天性甲低
男孩,13岁第38页,共61页,星期日,2025年,2月5日TSH和TRH分泌不足患儿常保留部分甲状腺激素分泌功能,因此临床症状较轻,但常有其他垂体激素缺乏的症状低血糖(ACTH缺乏)小阴茎(Gn缺乏)尿崩症(AVP缺乏)第39页,共61页,星期日,2025年,2月5日实验室检查
Laboratoryfindings
新生儿筛查生后2~3d,新生儿干血滴纸片,检测TSH浓度20mU/L时,再检测血清T4、TSH以确诊第40页,共61页,星期日,2025年,2月5日血清T4、T3、TSH测定任何新生儿筛查结果可疑临床有可疑症状如T4降低、TSH明显升高即可确诊。血清T3浓度可降低或正常甲状腺功能正常低T3综合征在某些急慢性疾病中,甲状腺未受累,无甲低的表现,但血清T3、T4降低或正常、TSH正常或高限,称为甲状腺功能正常低T3综合征,随着原发病的好转,异常的化验结果恢复正常第41页,共61页,星期日,2025年,2月5日TRH刺激试验若血清T4、TSH均低,则疑TRH、TSH分泌不足,应进一步做TRH刺激试验。静注TRH7μg/kg结果判定:正常者在注射20~30min内出现TSH峰值,90min后回至基础值。若未出现高峰,应考虑垂体病变;若TSH峰值甚高或持续时间延长,则提示下丘脑病变。随着超敏感的第三代增强化学发光法TSH检测技术的应用,一般毋需再进行TRH刺激试验第42页,共61页,星期日,2025年,2月5日实验室检查Laboratoryfindings骨龄测定Estimateboneage骨龄:骨骼成熟度相当于某一年龄骨化中心的标准图谱时该年龄即为骨龄(Boneage:Skeletalmaturityequaltoossificationcenterofstan
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