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先天性甲状腺功能减退症测试题及参考答案

一、单选题（每题2分，共20分）

1.新生儿足跟血滤纸片干血斑测定TSH的采血时间是（）

A.出生后立即采血

B.出生后24小时内

C.出生后48小时至7天

D.出生后14天

2.新生儿CH筛查结果阳性，应尽快到指定医疗机构进行复查，需检测的血清甲状腺功能指标是（）

A.TSH和FT3

B.TSH和FT4

C.FT3和FT4

D.TSH、FT3和FT4

3.对于甲状腺功能检测不方便的地区，新生儿足跟血滤纸片干血斑TSH（）mU/L时，应立即开始LT4治疗。

A.10

B.20

C.30

D.40

4.CH治疗后，若TSH在特异性参考值范围内，FT4稍高于年龄特异性参考值范围上限，应（）。

A.增加LT4剂量

B.减少LT4剂量

C.维持LT4剂量不变

D.停药观察

5.特殊基因突变导致的CH，需要采用不同的治疗方法，以下哪种情况属于特殊基因突变导致的CH（）。

A.甲状腺发育不全

B.甲状腺激素合成障碍

C.下丘脑发育异常

D.垂体发育异常

6.以下哪项不是暂时性/一过性CH的病因（）。

A.母亲使用抗甲状腺药物

B.母体或新生儿缺碘

C.母体内有针对TSHR的阻断性自身抗体

D.染色体数目异常

7.新生儿期外周血甲状腺自身抗体阳性的CH患儿，可以考虑在（）停药评估是否为暂时性/一过性CH。

A.3月龄

B.6月龄

C.9月龄

D.12月龄

8.遗传咨询应由具有资质的专业人员开展，以下哪项不是遗传咨询人员应具备的条件（）。

A.临床医师资格

B.遗传咨询师资格

C.接受过专业的遗传咨询培训

D.丰富的外科手术经验

9.甲状腺位置和大小正常的CH患者及家系成员，建议进行（）。

A.基因检测

B.心脏超声检查

C.肺部X线检查

D.肾功能检查

10.妊娠、哺乳期妇女每天至少摄入碘（）μg。

A.150

B.200

C.250

D.300

二、填空题（每题2分，共20分）

1.先天性甲状腺功能减退症（CH）按发病部位分类，可分为________、________和________三大类。

2.新生儿CH筛查是预防因CH导致智力低下的最有效方法，我国CH筛查覆盖率已达________以上。

3.CH诊断后，医学专家应与患儿监护人面对面沟通CH的________和治疗的重要性。

4.CH治疗的目标是维持血清TSH在参考范围内，FT4在参考范围________水平。

5.在甲状腺功能检测不方便的地区，如果筛查时滤纸片干血斑TSH40mU/L，母亲无妊娠期甲状腺相关药物治疗史，应立即开始________治疗。

6.对于甲状腺功能正常但TSH受抑制的新生儿，不能依据单次FT4稍高于年龄特异性参考值范围就减少________的剂量。

7.特殊基因突变导致的CH，如甲状腺激素抵抗（RTH）综合征，其治疗可能需要采用________选择性的甲状腺激素激动剂。

8.暂时性/一过性CH患儿在停药4周后，若TSH10mU/L和（或）FT4降低，可考虑为________CH，需考虑进行甲状腺影像学检查，并在条件允许的情况下进行基因检测。

9.男性患有X连锁的甲状腺疾病，其________不会发病，但________会有50％的发病风险。

10.妊娠期碘过量有导致胎儿甲减的危险，世界卫生组织（WHO）推荐妊娠期和哺乳期妇女碘摄入量为每天________μg。

三、多选题（每题3分，共30分）

1.关于新生儿CH筛查的描述，正确的有（）。

A.筛查原发性CH最常用的指标是TSH

B.采血时间应在出生后48小时至7天

C.TSH筛查阳性切点值为≥8~10mU/L

D.筛查结果阳性后应尽快到指定医疗机构进行复查

2.以下哪些情况需要对CH患儿进行遗传咨询（）。

A.生育过CH患儿的父母，计划再次生育

B.CH患者有婚育需求

C.近亲中有CH患者的家族成员

D.明确携带CH致病基因突变的个体

3.对于甲状腺位置正常、伴有或不伴有甲状腺肿大的CH患儿，可考虑停药进行再评估的情况有（）。

A.未进行过CH病因评估

B.合并早产、严重新生儿疾病

C.新生儿期外周血中甲状腺自身抗体阳性

D.从婴儿期后不需要增加替代的LT4剂量

4.以下关于CH治疗药物LT4的描述，正确的有（）。

A.LT4