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分子遗传学检验技术的临床应用;;;遗传病的分类;遗传病的发病时间;主要应用：单基因病;分子诊断;HGMD收录变异趋势图;染色体、基因与变异;遗传方式：AD;遗传方式：AR;遗传方式：XR;疾病与变异;;密码子与氨基酸;变异类型;案例一
患者女61岁
临床症状：
渐进性认知障碍、痴呆
临床印象：
脑白质病
;;案例二
患者男32岁
临床症状：
走路摇晃、易跌倒和讲话含糊不清，MRI显示小脑萎缩
临床印象：
共济失调;;;;;;;如何检测？;如何检测？;如何检测？;如何检测？;;;;;生物信息分析系统：概述;生物信息分析系统：结果（43列信息）;生物信息分析系统：应包含内容;结果的判读;结果的判读;检验报告;检验报告中应涵盖的主要内容;拿到报告后做什么？;拿到报告后做什么？;应做到的服务;遗传病查询平台;遗传病查询平台;配套服务：康旭遗传病查询平台;配套服务：康旭遗传病查询平台;配套服务：康旭遗传病查询平台;配套服务：康旭遗传病查询平台;THANKYOU!
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