成人急性髓系白血病中国诊疗指南要点.pdfVIP

必威体育精装版：成人急性髓系白血病中国诊疗指南要点全（文）

修订要点：

•初诊急性髓系白血病A（ML）增力口BCOR、EZH2、SF3B1、SRSF2、

STAG2、U2AF1、ZRSR2基因突变的分子学检测。

•AML患者危险度预后良好组中CEBPA双突变更新为CEBPAbZIP

框内突变，预后不良组中增加了BCOR、EZH2、SF3BKSRSF2、

STAG2、U2AF1、ZRSR2基因突变及t8（;16）p（ll;pl3）

/KAT6A::CREBBP和llpl/NUP98基因易位。

・增加疗效评价标准。

-AML治疗由以年龄为分层主要标准，更新为综合多种因素评估能够

耐受化疗为分层主要标准。

•可以耐受化疗AML中，增加了化疗联合靶向药物作为初始诱导治

疗方案。

•可检测残留病M（RD）指导分层治疗中给出了MRD分层的监测方

法、时间点及阈值。

・可以耐受化疗AML巩固治疗中，有FLT3突变的中高危组患者可

以巩固治疗中联合FLT3抑制剂。

•可以耐受化疗AML维持治疗中，强调中高危组患者可用去甲基化

药物进行维持治疗。

•不耐受强化疗AML治疗方案增加IDH1和FLT3突变AML可以应

用IDH1或FLT3抑制剂的治疗方案。

第一部分初诊患者入院检查及诊断

一、病史采集及重要体征

・年龄

・此前有无血液病病史，主要指骨髓增生异常综合征M（DS）、骨髓

增殖性肿瘤M（PN）等

­是否为治疗相关性包（括肿瘤放疗、化疗）

•有无重要脏器功能不全主（要指心、肝、肾功能等）

・有无髓外浸润主［要指中枢神经系统白血病C（NSL）、皮肤浸润、髓

系肉瘤］

・有无白血病或者肿瘤家族史，有无遗传代谢性疾病病史

二、实验室检查

•血常规、血生化、出凝血检查

・骨髓细胞形态学包（括细胞形态学、细胞化学、组织病理学）

•免疫分型

•细胞遗传学染（色体核型），必要时荧光原位杂交F（ISH）

・分子学检测

PML::RARaRUNX1::RUNX1T1、CBFp::MYHl1KMT2A重排、

BCR::ABL1C-KIT、FLT3-ITD、NPM1、CEBPA、TP3、RUNX1、

ASXL1、BCOR、EZH2SF3B1、SRSF2、STAG2、U2AF1、ZRSR2、

IDH1、IDH2、DNMT3a基因突变，这些检查是AML分型、危险度分

层及指导治疗方案的基础证（据等级la）。

,对于有CEBPA、RUNX1、DDX41、GATA2等基因突变的患者，

建议进行同一基因的胚系突变检查以除外胚系易感急性髓系白血病

A（ML）

・有意愿行异基因造血干细胞移植的患者行HLA配型

三、诊断及分类

AML的诊断标准参照WHO2016造血和淋巴组织肿瘤分类标准，外周

血或骨髓原始细胞＞2。％是诊断AML的必要条件。但当患者被证实有

克隆性重现性细胞遗传学异常t(8;21)(q22;q22)、inv(16)(pl3q22)

或t(16;16)(pl3;q22)以及t(1;17)(q24;q21)时，即使

原始细胞＜20%,也应诊断为AML。

2022年WHO更新了造血和淋巴组织肿瘤分类标准(WHO2022),

同时国际上一个由临床、病理及遗传学方面专家组成的小组发布了国际

共识分类(IntemationalConsensusClassification,ICC)。本指

南制定专家组注意到这些国际上新的标准建议，个必威体育精装版的国际分类有

关AML的诊断标准有部分不同，国内外专家都期待国际上能够统一造

血和淋巴组织肿瘤分类标准，我们仍需要进一步评估这些新的标准。因

此，在这一版国内AML指南中，我们仍采用WHO2016造血和淋巴

组织肿瘤分类标准。

、AML的预后和分层因素

1.AML不良预后因素：

•年龄)