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詹启敏院士精准医学研究体系

演讲人：

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目录

02

核心技术支撑体系

01

精准医学概念与背景

03

临床转化实践路径

04

多维度数据集成平台

05

行业挑战与发展对策

06

未来研究方向展望

01

PART

精准医学概念与背景

精准医学核心定义解析

精准医学定义

利用基因组学、蛋白质组学等技术手段，结合临床信息和大数据分析，对疾病进行分类和诊断，制定个性化治疗方案。

01

精准医学目标

提高疾病诊断和治疗水平，优化医疗资源利用，降低医疗成本，改善患者预后。

02

精准医学核心要素

包括精准预防、精准诊断、精准治疗和精准健康管理等方面。

03

医学模式概述

从神灵主义医学模式、自然哲学医学模式、机械论医学模式到生物医学模式，再到现在的生物-心理-社会医学模式。

生物医学模式局限性

过于关注生物学因素，忽视心理、社会等因素对疾病的影响，导致医疗效果有限。

生物-心理-社会医学模式

综合考虑生物、心理、社会等多方面因素，更加全面、综合地认识健康和疾病。

现代医学模式演变历程

01

在基因组学领域取得重要成果，推动了精准医学的发展。

詹启敏学术贡献概述

02

在蛋白质组学领域有着深厚的造诣，为精准医学提供了重要技术支持。

03

致力于将基因组学、蛋白质组学等研究成果应用于临床实践，推动精准医学的发展和应用。

04

在国内外享有很高的学术声誉和影响力，为精准医学领域培养了大量优秀人才。

02

PART

核心技术支撑体系

基因组学技术突破

基因组编辑技术

利用高通量测序平台进行基因组测序，提高测序速度和准确性，降低测序成本。

基因组关联分析

高通量测序技术

运用CRISPR-Cas9等基因编辑工具，实现精准基因编辑，研究基因功能及疾病发生机制。

运用统计方法挖掘基因组与表型之间的关联，为精准医疗提供遗传信息支持。

蛋白质组学分析方法

采用二维电泳、液相色谱等技术对蛋白质进行分离，获取蛋白质的多肽图谱。

蛋白质分离技术

运用质谱技术对蛋白质进行鉴定，确定蛋白质的序列及结构信息。

蛋白质鉴定技术

运用蛋白质相互作用、蛋白质修饰等技术，研究蛋白质在生物体内的作用机制。

蛋白质功能研究

单细胞测序应用场景

肿瘤研究

通过单细胞测序技术，揭示肿瘤细胞的异质性，为肿瘤精准治疗提供新的思路。

01

神经科学研究

运用单细胞测序技术，解析神经元类型的多样性，研究神经系统的发育和功能。

02

生殖健康研究

运用单细胞测序技术，研究生殖细胞的基因表达及调控机制，为生殖健康提供新的研究手段。

03

03

PART

临床转化实践路径

肿瘤精准诊疗方案

通过对患者基因组变异和表达的分析，确定肿瘤类型和分子亚型，为制定个体化的精准治疗方案提供依据。

基于基因组学

01

利用蛋白质组学技术，发现和验证肿瘤相关的蛋白质标志物，为肿瘤的早期诊断和精准治疗提供有力支持。

蛋白质组学技术

02

通过对患者代谢产物的分析，揭示肿瘤代谢的异常特征，为肿瘤的营养干预和代谢调节治疗提供新思路。

代谢组学应用

03

基于大数据和统计学方法，对肿瘤精准诊疗方案的临床应用效果进行评估和优化，不断提高诊疗水平。

临床应用效果评估

04

慢性病个体化干预

基因组学指导下的个体化用药

01

根据患者的基因型，预测药物代谢和药效差异，实现个体化用药，提高药物疗效和降低不良反应。

慢性病风险评估模型

02

结合多种生物标志物和临床数据，建立慢性病风险评估模型，对个体进行慢性病风险评估和早期干预。

生活方式干预

03

针对个体化的慢性病风险因素，制定针对性的生活方式干预措施，如饮食调整、运动计划等，以达到预防和控制慢性病的目的。

随访与监测

04

建立长期的随访和监测机制，及时发现慢性病患者的病情变化，调整干预措施，提高患者的生活质量和预后。

靶向药物研发策略

利用高通量测序和生物信息学技术，筛选出与疾病相关的潜在靶点，并通过实验验证其可行性和成药性。

靶点筛选与验证

01

02

03

04

基于靶点结构和特性，运用计算机辅助药物设计技术，设计和优化药物分子结构，提高药物的亲和性和特异性。

药物设计与优化

制定合理的临床试验策略，包括临床试验设计、患者筛选、给药方案等，以加速药物的研发进程并提高成功率。

临床试验策略

在药物研发过程中，严格遵守相关法规和伦理要求，建立完善的药物监管和评估体系，确保药物的安全性和有效性。

药物监管与评估

04

PART

多维度数据集成平台

制定严格的样本采集标准，确保样本的质量和可溯源性。

样本采集

建立完善的样本信息管理系统，对样本的采集、处理、存储、使用等全过程进行记录和追踪。

样本信息管理

规定样本的处理方法，包括样本的分离、提取、保存等，以保证样本的完整性和稳定性。

样本处理

01

03

02

生物样本库建设标准

制定样本共享机制和规定，促进样本资源