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新生儿先天代谢性疾病.pptx

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    XXX

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    日期:

    新生儿先天代谢性疾病

    Contents

    目录

    疾病概述

    筛查与诊断

    治疗与管理

    预防与干预

    社会支持体系

    研究进展与展望

    PART

    01

    疾病概述

    定义与分类标准

    先天性代谢异常（inbornerrorofmetabolism）是由于存在异常的基因型，使得基因的初级产物蛋白质（特别是酶）的质或量发生异常，导致原先由这些蛋白质所参与的代谢过程发生异常。

    定义

    根据代谢异常涉及的生化途径和临床表现，先天性代谢异常可分为氨基酸代谢异常、碳水化合物代谢异常、脂肪代谢异常、溶酶体贮积症等多个类别。

    分类标准

    01

    02

    病因与遗传机制

    01

    病因

    先天性代谢异常的病因主

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