儿科学（第10版）21三体综合征.pptxVIP

21-三体综合征

汇报人：

目录

01

概述

02

临床表现

03

实验室检查

04

诊断与鉴别诊断

05

治疗与遗传咨询

06

产前筛查

概述

01

基本定义

发生率

在活产婴儿中发生率约为1∶（600～1000）。

别名

21-三体综合征（trisomy21syndrome）又称唐氏综合征（Downsyndrome，DS）。

01

02

遗传学基础

细胞遗传学特征是第21号染色体呈三体征。

细胞遗传学特征

01、

其发生主要是由于亲代之一的生殖细胞在减数分裂形成配子时，或受精卵在有丝分裂时，21号染色体发生不分离，导致胚胎体细胞内存在一条额外的21号染色体。

形成原因

02、

临床表现

02

临床表现

主要特征为智力发育落后、特殊面容和生长发育迟缓，并可伴有多种畸形。临床表现的严重程度随异常细胞核型所占百分比而异。

特殊面容

出生时即有明显的特殊面容，表情呆滞，缺乏正常婴儿灵动的神情。

表情特征

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04

睑裂小、眼距宽、双眼外眦上斜，可有内眦赘皮。

眼部特征

鼻梁低平，头小而圆。

鼻部与头部特征

颈短而宽，相较于正常婴儿，颈部外观更为粗短。

颈部特征

智力发育落后

智力发育落后是21-三体综合征最突出严重的临床表现。

突出表现

患儿行为动作倾向于定型化，抽象思维能力受损最大。

对抽象思维的影响

大部分患儿都有不同程度智力发育障碍，且随年龄增长日益明显。

随年龄变化

生长发育迟缓

出生指标

患儿出生的身长和体重均较正常儿低。

生后发育

骨龄与出牙

骨龄落后于实际年龄，出牙迟且顺序异常。

生后体格发育、动作发育均迟缓，整体成长进度落后于同龄人。

身材情况

身材矮小，与正常儿童相比，身高增长缓慢。

伴发畸形

部分男孩可有隐睾，成年后大多无生育能力。

男性生殖系统

女孩无月经，仅少数可有生育能力。

女性生殖系统

约50%的患儿伴有先天性心脏病，是较为常见的伴发畸形。

先天性心脏病

除先天性心脏病外，消化道畸形也是常见的伴发情况。

消化道畸形

皮纹特点

手掌出现猿线，也就是俗称的通贯手。

手掌猿线

第4、5指桡箕增多，这也是21-三体综合征患儿皮纹的一个特点。

第4、5指桡箕

轴三角的atd角一般大于45°，与正常人有明显差异。

轴三角atd角

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实验室检查

03

细胞遗传学检查

约占患儿总数的95%，患儿体细胞染色体为47条，有一条额外的21号染色体，核型为47，XX（或XY），+21。

标准型

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约占2.5%-5%，染色体总数为46条，其中一条是额外的21号染色体的长臂与一条近端着丝粒染色体长臂形成的易位染色体，常见于13号与14号染色体易位，如46，XY，der（14；21）（q10；q10），+21。

易位型

02

根据核型分析可分为三型：

细胞遗传学检查

约占2%-4%，由于受精卵在早期分裂过程中发生了21号染色体不分离，患儿体内存在正常细胞和21-三体细胞两种细胞系，形成嵌合体，核型为46，XY（或XX）/47，XY（或XX），+21。

嵌合体型

03

荧光原位杂交

以21号染色体的相应部位序列作为探针，与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行杂交。

检查原理

可快速、准确地进行21-三体综合征的诊断。

优点

诊断与鉴别诊断

04

诊断方法

典型病例根据特殊临床表现，如特殊面容、智力发育落后等，不难做出初步诊断，但仍需进行染色体核型分析以确诊。

典型病例诊断

新生儿或症状不典型者更依赖染色体核型分析来确诊，因为其临床表现可能不明显，需进行核型分析确诊。

新生儿或不典型者诊断

诊断

与先天性甲状腺功能减退症的鉴别

先天性甲状腺功能减退症有颜面黏液性水肿、头发干燥、皮肤粗糙、喂养困难、便秘、腹胀等症状。

先天性甲状腺功能减退症症状

染色体核型分析是鉴别21-三体综合征和先天性甲状腺功能减退症的重要手段，21-三体综合征有染色体异常，而先天性甲状腺功能减退症染色体一般正常。

染色体核型分析鉴别

通过检测血清TSH（促甲状腺激素）、T4（甲状腺素）的浓度，可辅助鉴别两种疾病，先天性甲状腺功能减退症患者的TSH、T4水平会出现异常。

血清TSH、T4检测

治疗与遗传咨询

05

治疗方法

目前针对21-三体综合征尚无有效治疗方法。

暂无有效治疗方法

01

采用综合措施，对患者进行长期耐心的教育和培训，使其掌握一定工作技能。

综合措施之教