探索人群基因组变异解析与无参肿瘤体细胞突变鉴定算法的创新与应用.docx

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2025-06-02 发布于上海
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探索人群基因组变异解析与无参肿瘤体细胞突变鉴定算法的创新与应用

一、引言

1.1研究背景

在生命科学领域，人群基因组变异解析与无参肿瘤体细胞突变鉴定是至关重要的研究方向，对遗传学和肿瘤研究意义深远。

人类基因组蕴含着个体的遗传信息，其序列存在着广泛的变异。这些变异在人群中的分布和频率差异，不仅反映了人类的遗传多样性，还与个体对疾病的易感性、药物反应等密切相关。深入解析人群基因组变异，能够帮助我们更好地理解人类的遗传结构和演化历程，揭示遗传因素在复杂疾病发生发展中的作用机制。例如，全基因组关联研究（GWAS）通过对大量人群的基因组变异与疾病表型进行关联分析，已经发现了众多与心血管疾病、糖尿病、