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医学分析-第四章肢端肥大症和巨人症

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2025-X-X

目录

1.肢端肥大症概述

2.巨人症的病因与发病机制

3.肢端肥大症的临床症状与体征

4.巨人症的临床表现与诊断

5.肢端肥大症的治疗方法

6.巨人症的治疗策略与预后

7.肢端肥大症与巨人症的鉴别诊断

8.肢端肥大症与巨人症的研究进展

01

肢端肥大症概述

定义与病因

病因类型垂体腺瘤特点遗传因素

肢端肥大症的病因主要分为内分垂体腺瘤是引起肢端肥大症的主遗传因素在肢端肥大症的发生中

泌性和非内分泌性两大类,内分要原因,其中约80%为无功能腺也起着重要作用。据统计,约

泌性病因中,垂体腺瘤是最常见瘤,20%为功能性腺瘤。这些腺10%的肢端肥大症患者有家族遗

的原因,约占肢端肥大症患者的瘤通常为良性,但可导致垂体激传史,表明该病具有一定的遗传

60%以上。非内分泌性病因则包素分泌异常,进而引起肢端肥大倾向。遗传方式可能为常染色体

括生长激素释放激素(GHRH)症。显性遗传或隐性遗传。

分泌瘤、异位生长激素分泌瘤等。

临床表现

面部改变

肢端肥大症患者面部特征明显,包括下颌骨增大、颧骨隆起、鼻

梁增高等,这种变化称为‘肢端肥大症面容’。

手足变化

手足部表现是肢端肥大症的重要特征之一,患者的手指和脚趾变

粗变长,手掌和脚掌增厚,手指关节增大,常伴有疼痛和关节僵

硬。

内脏系统影响

肢端肥大症还可影响内脏系统,如心脏扩大、肺功能受限、高血

压和糖尿病等。这些症状可能会对患者的生活质量产生严重影响。

诊断标准

激素水平检测葡萄糖抑制试验影像学检查

诊断肢端肥大症首先需检测血清通过口服葡萄糖后GH水平的变化影像学检查如MRI是诊断肢端肥

中的生长激素(GH)水平,GH来辅助诊断。在葡萄糖负荷后,大症的关键步骤,可以显示垂体

水平在空腹状态下超过正常上限正常人的GH水平会明显下降,而腺瘤的大小、位置和形态。对于

(通常是5ng/ml)即可怀疑肢端肢端肥大症患者即使在高糖负荷怀疑肢端肥大症的患者,建议进

肥大症。下,GH水平仍维持在较高水平。行垂体MRI检查。

02

巨人症的病因与发病机制

生长激素分泌异常

生长激素分泌过多

生长激素分泌异常是肢端肥大症的关键病理生理机制,由于垂体腺瘤

或其他原因导致生长激素分泌过多,血清中GH水平通常超过5ng/ml。

垂体腺瘤特征

垂体腺瘤是引起生长激素分泌异常的主要原因,这

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