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2025遗传性耳孕前及产前预防临床实践专家共识
先天性耳聋是最常见的感官系统出生缺陷，与遗传、环境等因素有关。在
世界范围内，先天性耳聋发病率为2%~3%，遗传因素致聋占比达
50%~60%［1，2］。遗传性耳聋虽然不危及生命，但影响交流和认
知，导致患者生命质量降低，家庭和社会负担加重。耳聋的早期诊断和治
疗康复对于防止因聋致残至关重要。新生儿听力筛查联合耳聋基因筛查实
现了耳聋（包括一定比例遗传性耳聋）的早期诊断；现阶段耳聋的治疗康
复手段主要包括助听器佩戴、人工听觉植入手术（例如人工听骨、人工耳
蜗、听觉脑干植入）以及针对DFNB9型耳聋（
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