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儿科CAIPKU专题知识讲座;概述
发病机制
临床体现
试验室检验
治疗
预防;概述
发病机制
临床体现
试验室检验
治疗
预防;为常染色体隐性遗传病
我国发病率1/16500
生化基础：肝脏苯丙氨酸代谢途径
酶缺陷造成苯丙氨酸代
谢障碍;后果：①体内苯丙氨酸及旁路代谢产物大
量堆积，损伤神经系统；
②大量苯丙酮酸及代谢产物苯乙酸、
苯乳酸从尿中排出；
临床体现：智力低下、癫痫发作和色素降低；;概述
发病机制
临床体现
试验室检验
治疗
预防;发病机制;苯丙氨酸代谢途径
经经典PKU（PAH缺乏）发病机制
非经经典PKU（BH4缺乏）发病机制;苯丙氨酸代谢途径;经经典PKU（PAH缺乏）发病机制;非经经典PKU（BH4缺乏）发病机制;概述
发病机制
临床体现
试验室检验
治疗
预防;临床体现;经经典PKU临床体现;非经典PKU临床体现;未经治疗PKU患者所生子女;概述
发病机制
临床体现
试验室检验
治疗
预防;试验室检验;新生儿期筛查酶学诊疗
血浆苯丙氨酸浓度测定尿蝶呤图谱分析
尿筛查DNA分析
血浆游离氨基酸分析头颅CT和MRI
尿液有机酸分析脑电图;新生儿期筛查;B:串联质谱仪筛查：
测血苯丙氨酸浓度;酶学诊疗;血浆苯丙氨酸浓度测定;苯丙氨酸负荷试验;血浆苯丙氨酸浓度测定;尿蝶呤图谱分析;尿筛查;DNA分析;血浆游离氨基酸分析;体现为不同程度脑发育不良，体现为脑皮质萎缩和脑白质脱髓鞘变。;尿有机酸分析;脑电图;概述
发病机制
临床体现
试验室检验
治疗
预防;治疗;低苯丙氨酸饮食;控制：
血苯丙氨酸浓度0.12～0.6mmol/L；
低苯丙氨酸饮食控制连续到青春期后；
PKUf妇女怀孕前应重新开始低苯丙氨酸饮食直至分娩，防止高苯丙氨酸血症影响胎儿（小头畸形、智力低下）。;食物中添加支链氨基酸（缬氨酸、亮氨酸、异亮氨酸），可竞争性克制苯丙氨酸进入脑，进而降低其对脑细胞旳毒性作用。;药物治疗;概述
发病机制
临床体现
试验室检验
治疗
预防;防止近亲结婚，杂合子之间不宜婚配
产前诊疗：有PKU家族史旳???妇产前测羊水蝶呤含量；利用PAH基因旳限制性片断长度多态性(RFLP)与PKU旳连锁分析
新生儿筛查
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