生物信息学第一讲常用生物信息学数据库.pptx

常用生物信息学数据库;生物信息学基础入门;第三讲基因功能富集分析（1学时）;这节课的主要内容;生物信息学的概念;生物信息学发展的背景;我国于1999年7月加入人类基因组计划，得到完成人类3号染色体短臂上一个约30Mb区域（约3000万个碱基对）的测序任务，该区域约占人类整个基因组的1％，称之为“1%计划”。;1999年12月，采用“逐个克隆法”获得第一条人类染色体—22号染色体完成序列。;2000年6月，UCSC基因组生物信息组在网上公布了人类基因组的草图。

2001年2月，Nature公布了人类基因组草图的细节，以此同时，Science公布了Celera公司发起的由私人资助的人类基因组草图（于1998年正式启动），并都对序列进行了分析，测序序列大约覆盖83%的基因组。;2003年4月，公布了人类基因组的正式补充版本，填补了目前约92%

的基因组序列，人类基因组计划正式完成。;人类基因组：46条染色体、2米长的DNA、30亿个碱基、约3万个蛋白编码基因。

人类基因组计划的完成不是结束，而是生物信息学迅速发展的开始。;2003年9月，美国国立人类基因组研究院（USNationalHumanGenomeResearchInstitute，NHGRI）启动TheENCODEProject（ENCyclopediaOfDNAElements）跨国研究项目，旨在解析人类基因组中的所有功能性元件。

该项目联合了来自美国，英国，西班牙，新加坡和日本的32个实验室的422名科学家的努力，获得了迄今最详细的人类基因组分析数据，结果于2012年开始公布。;2007年，二代测序技术开始盛行;2008年，美国国立卫生研究院（NIH）启动表观基因组学路线图计划

（RoadmapEpigenomicsProgram，REP），结果于2015年开始公布。;2008年1月22日，“国际千人基因组计划”开始启动，测序的总任务为1200个人（故称为千人基因组计划）；

由英国的Sanger研究所，中国的深圳华大基因研究院（BGIShenzhen），以及美国的国立卫生研究院（NIH）下属的美国人类基因组研究所（NHGRI）；

数据于2012年开始公布。;2009年，汤富酬首次报道单细胞测序技术（single-cellsequencing）。;2015年1月20日，美国总统奥巴马在国情咨文演讲中启动精准医疗（PrecisionMedicine）计划。;2017年(12月28日)，我国启动“中国十万人基因组计划”??这是我国在人类基因组研究领域实施的首个重大国家计划，也是目前世界最大规模的人类基因组计划。;大数据时代;生物信息学的发展;生物信息学的研究领域（大类）;生物信息学的研究领域（小类）;基因与疾病的关系——挖掘和分析疾病相关的基因

表观遗传修饰——DNA甲基化测序、组蛋白修饰ChIP测序及其分析

代谢组学——代谢产物的定性和定量分析

多组学数据分析——整合至少2种组学的数据进行系统分析

非编码RNA——lncRNAs、ceRNAs、miRNAs、circRNAs、snoRNA等的鉴定和功能注释

分子动力学——利用微分方程模拟分子动态变化、代谢途径等

疾病诊断预测模型——基于临床数据，采用机器学习方法、深度学习方法构建分类器;常用生物医学数据库;常用生物医学数据库;常用生物医学数据库;NCBI;GeneDatabase;;Questions;;;;以MYC基因为例;没有限定symbol，查询结果将含有MYC的基因均显示出来;;;;基因组区域;;NCBIReferenceSequences(RefSeq);ACCESSION;;点击Tracks，可以选择其他要显示的内容，比如选择Epigenomics;;;研究该基因的文献;;;点击疾病名显示疾病具体信息……;;;点击NHGRIGWACatalog….;;;;;;;;关于MYC基因的总结;UCSC;UCSCGenomeBrowser;MYC的基因组位置;;Dense:所有信息复合在一行上，没有其他label信息;;Ctrl+拖动：放大

Alt+拖动：高亮显示;放大显示;影响力级别：redgreenbluegrayblack;;;;;颜色深浅反映与repeatelement有关的basemismatch,basedeletion和baseinsertion的量.这些不匹配的越多，颜色越浅，越匹配，颜色越深。;GenomeBrowser小结;TableBrowser:用于提取和下载相关信息;在TableBrowser你能获得什么？;如何获取？;比如按如下设置：;;ADDcustomtr