产前筛查技术专业培训班考核试题.docx

产前筛查技术专业培训班考核试题

一、选择题

1.产前筛查是指通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现某些有（）的高风险孕妇，以便进一步明确诊断。[单选题]*

A.先天性缺陷和遗传性疾病胎儿√

B.先天性缺陷和传染性疾病胎儿

C.先天性缺陷和痴呆儿

D.先天缺陷和无脑儿

2.下列哪项不是中孕期母血清学产前筛查目标疾病？（）[单选题]*

A.唐氏综合征

B.18三体综合征

C.开放性神经管畸形

D.13三体综合征√

3.中孕期血清学产前筛查时限为（）?[单选题]*

A.12周~22+6周

B.13周~20+6周

C.15周~20+6周√

D.16周~22+6周

4.以下哪项不属于NIPT的目标疾病?（）[单选题]*

A唐氏综合征

B18三体综合征

C开放性神经管畸形√

D13三体综合征

5.NIPT的检测时间是（）[单选题]*

A15--20+6周

B16—22+6周

C10—13+6周

D12--22+6周√

6.产前筛查与产前诊断中应该遵循的伦理原则（）[单选题]*

A.知情同意原则

B.有利和不伤害原则

C.尊重隐私和必威体育官网网址原则

D.以上均是√

7.胎儿异常满足（）的情况下，选择终止妊娠符合伦理原则[单选题]*

A.诊断尚不明确

B.胎儿异常出生后的预后较好

C.孕妇及丈夫对轻微的胎儿异常过度焦虑，要求终止妊娠

D.胎儿经产前诊断明确，罹患严重致死致残的疾病，或胎儿虽在出生后能短期存活，但缺乏认知发育能力√

8.下列哪种情形不违背产前诊断的伦理原则（[单选题]*

A.妊娠24周产前诊断明确胎儿为唐氏综合征，医生知情告知后，孕妇及丈夫选择终止妊娠√

B.妊娠20周产前筛查提示胎儿为唐氏综合征高风险，医生知情告知后，孕妇及丈夫选择终止妊娠

C.妊娠30周产前超声发现胎儿上唇皮肤连续性中断，不合并其他结构异常，医生知情告知后，孕妇及丈夫选择终止妊娠

D.妊娠18周产前超声提示胎儿左侧肾盂轻度增宽，不合并其他结构异常，医生知情告知后，孕妇及丈夫选择终止妊娠

9.血清学产前筛查报告需（）以上相关技术人员核对后方可签发，其中审核人应具备以上检验或相关专业的技术职称。[单选题]*

A．两个;副高级√

B．两个;正高级

C．两个;中级

D．三个;中级

10.在本机构进行筛查或诊断的孕妇档案资料保存期应为（）[单选题]*

A．5年

B．10年

C．15年√

D．20年

11.血清学产前筛查属于出生缺陷综合防治中的（）[单选题]*

A.0级预防措施

B.1级预防措施

C.2级预防措施√

D.3级预防措施

12.关于遗传病，以下表述错误的是（）[单选题]*

A.由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病

B.遗传病的致病变异一定遗传自父母，家族中一定有表型相似的患者√

C.遗传病可能存在家族聚集现象

D.遗传变异可能发生在染色体、基因组或单基因水平

13.染色体核型分析不能检测（）[单选题]*

A.染色体数目异常

B.染色体5-10Mb以上的缺失或重复

C.染色体大片段结构异常

D.100Kb左右的微缺失或微重复√

14.遗传病是指生殖细胞或受精卵的（）发生改变引起的疾病[单选题]*

A.表型

B.外观

C.性状

D.遗传物质√

15.大部分唐氏综合征属于（）[单选题]*

A.标准型√

B.易位型

C.倒位型

D.嵌合型

16.染色体非整倍体诊断的“金标准”是（）[单选题]*

A.CMA

B.高通量测序

C.MLPA

D.染色体核型分析√

17.产前筛查阳性预测值是指（）[单选题]*

A．产前筛查检出的真阳性孕妇数/所有真阳性孕妇总数

B．产前筛查结果为真阳性孕妇数/所有筛查阳性孕妇总数√

C．产前筛查高风险而经产前诊断为正常妊娠的孕妇数/所有筛查孕妇总数

D．产前筛查假阴性孕妇数/同期真阳性孕妇总数

18.产前筛查检出率是指（）[单选题]*

A．产前筛查检出的真阳性孕妇数/所有真阳性孕妇总数√

B．产前筛查结果为真阳性孕妇数/所有筛查阳性孕妇总数

C．产前筛查高风险而经产前诊断为正常妊娠的孕妇数/所有筛查孕妇总数

D．产前筛查假阴性孕妇数/同期真阳性孕妇总数

19.NIPT提示该次妊娠21三体综合征属于低风险的Z值为（）[单选题]*

A．-3~3√

B．-2~2

C．-3.5~3.5

D．-2.5~2.5

20.中孕期血清学产前筛查21三体综合征常用的截断值为（）[单选题]*

A.1/250

B.1/260

C.1/270√

D.1/350

21.中孕期血清学产前筛查18三体综合征常用的截断值为（）[单选题]*

A.1/270

B.1/350√

C.1/360

D.1/400

22.医疗机构对（）做产前筛查。

[单选题]*

A.未签署知情同意书，同意参加产前筛查的孕妇

B.已签署知情同意书，同意参加产前筛查的孕妇√

C.拒