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中国遗传性血色病诊疗指南
【摘要】遗传性血色病（HH）是由于铁调节相关基因变异所引起的铁过载性疾
病，因大量的铁沉积在肝脏、心脏、皮肤、胰腺及性腺等器官并导致相应的多系
统损害。HH在欧美人群相对常见，主要由HFE基因突变引起；在中国和其他亚
洲国家罕见，主要由非HEF基因突变引起。其临床特征是原因不明的慢性肝炎或
肝硬化，伴有血清铁蛋白升高和/或转铁蛋白饱和度升高，MRI显示肝脏铁沉积，
肝活检显示肝细胞铁沉积，基因检测有助于确诊HH。放血治疗是治疗HH的首选
疗法，对于不能耐受者可采用铁螯合剂治疗，发展至终末期肝病者需行肝移植。
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