重视遗传性肝病的临床诊断和治疗.pdf

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重视遗传性肝病的临床诊断和治疗

【摘要】遗传性肝病大多属于罕见疾病,其种类繁多,但单个疾病的发病率低,

且临床表现多样,诊断需要特殊检查,因此容易被漏诊和误诊。通过系统学习,

了解遗传性肝病的概貌及分类,掌握成人相对常见的遗传性肝病如威尔逊氏病、

血色病及α1抗胰蛋白酶缺乏症的临床特征,实验室、影像及病理学特点,必要

时有针对性地进行基因检测,有助于正确认识和及时发现本类疾病。在明确病因

的基础上,给予有针对性的治疗,以改善其临床结局及生活质量。细胞治疗和基

因治疗是未来发展方向。目前,对于发展至终末期肝病者,在适应证明确和手术

时机合适的情

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