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产前遗传学诊断拷贝数变异（CNV）和纯合状态(AOH)数据解读及报告规范的专家共识
1范围
本标准规定了产前遗传学诊断中，拷贝数变异(CNV)与基因组区域纯合状态（AOH）的数据分析流程、知情同意书、报告规范应包含的内容以及要求。
本标准适用于具备临床产前遗传学诊断资质的医院、第三方医学检验机构或大学诊断实验室等使用染色体微阵列分析（CMA）或基因组拷贝数变异测序技术（CNV-seq）对拷贝数变异(CNV)与基因组区域纯合状态（AOH）的数据分析、结果判读以及报告出具。
2规范性引用文件
下列文件对于本文件的应用是必不可少的。凡是注日期的引用文件，仅注日期的版本适用于本文件。凡是不注日期的引用文件，其必威体育精装版版本（包括所有的修改单）适用于本文件。
国家卫生健康委员会关于印发开展产前筛查技术医疗机构基本标准和开展产前诊断技术医疗机构基本标准的通知(国卫幼函[第2019]297号).
低深度全基因组测序技术在产前诊断中的应用专家共识。中华医学遗传学杂志，2019，36（4）：293-296.
染色体微阵列分析技术在产前诊断中的应用专家共识。中华妇产科杂志,2014,49(8):570-572.
Technicalstandardsfortheinterpretationandreportingofconstitutional
copy-numbervariants:ajointconsensusrecommendationoftheAmericanCollegeofMedicalGeneticsandGenomics(ACMG)andtheClinicalGenomeResource(ClinGen).2019.
3术语和定义
下列术语和定义适用于本文件。3.1
染色体微阵列分析chromosomalmicroarrayanalysis；CMA
通过高通量特异性核酸探针对染色体全基因组进行高分辨率检测，对染色体的拷贝数变异包括染色体微缺失、微重复等进行检出的一种染色体分析技术。
3.2
基因组拷贝数变异测序技术copynumbervariationsequencing；CNV-seq
基于高通量测序技术的全基因组测序方法来检测基因组拷贝数变异检测的一种染色体分析技术。
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3.3
拷贝数变异copynumbervariation；CNV
由基因组发生重排而导致的、一般指长度为50bp以上的基因组大片段的拷贝数增加或者减少。主要表现为亚显微水平的缺失和重复，是人类疾病的重要致病因素之一。
3.4
基因组区域纯合状态absenceofheterozygosity；AOH基因组区域中呈现的杂合性缺失的现象。
说明：对于大部分的二倍体细胞如人类体细胞，拥有两份基因组，一份来自于父亲，另一份来自于母亲，在某一个碱基上，如果来自父本和母本的碱基不同时，则该区域为杂合（heterozygous）。如果因为某种机制（如缺失或复制错误）导致在该区域只有一类基因组（来自母本或父本），则该区域为基因组区域纯合状态（AOH）。
3.5
单亲二体uniparentaldisomy；UPD
指来自父母一方的染色体片段被另一方的同源部分取代，或一个个体的两条同源染色体都来自同一亲体。
3.6
最小划分区间bin
基于高通量测序技术的拷贝数变异分析中将基因组划分为连续而不重叠的区间的最小单位。一般分析中会对最小划分区间进行测序序列读数的统计，然后根据分析需要，对这些最小划分区间进行合并计算。
4缩略语
以下缩略语适用于本文件。
NT——颈后透明层（NuchalTranslucency）
DNA——脱氧核糖核酸（Deoxyribonucleicacid)
PCR——聚合酶链式反应（PolymeraseChainReaction）chr——染色体（Chromosome）
STR——短串联重复序列（ShortTandemRepeat）
SNP——单核苷酸多态性（SingleNucleotidePolymorphism）SOP——标准操作流程（StandardOperationProcedure，SOP）
DECIPHER——人类染色体不平衡和表型数据库（DatabaseofChromosomalImbalanceandPhenotypeinHumansusingEnsemblResources）
OMIM——在线人类孟德尔遗传数据库（0nlineMendelianInheritanceinMan
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