胎儿影像学异常.ppt

临床处理建议⑴评估胎儿双肾是孕中期胎儿超声筛查若发现胎儿轻度肾盂分离，应该予以测量并评估。⑵对于孤立的肾盂分离，没发现其它遗传标记物，没有其它的高危因素，不需要行侵入性产前诊断。但对于胎儿染色体异常的高危人群，建议进行遗传咨询或胎儿染色体核型分析。⑶建议在孕晚期和新生儿期进行超声随访。第31页,共39页，星期六，2024年，5月单干脐动脉脐带横切面显示一根脐动脉。一根脐静脉。与胎儿非整倍染色体异常有关，大约有50%的18-三体和10%-50%的13三体胎儿伴有单脐动脉。第32页,共39页，星期六，2024年，5月临床建议和处理⑴脐带检查是产前超声筛查的主要内容之一。⑵若发现单脐动脉，应详细检查是否有其它结构畸形或遗传标记物。⑶对于孤立的单脐动脉，不需要进行侵入性的产前诊断⑷由于单脐动脉与FGR关系密切，应动态随访胎儿的生长发育⑸对于胎儿染色体异常的高危人群，或发现其它结构异常或标记物，应建议及时进行遗传咨询。第33页,共39页，星期六，2024年，5月颈络丛囊肿脉络膜内的薄壁囊肿称之为颈络丛囊肿对于年龄小于35岁，产前血清学筛查为阴性的孕妇，发现孤立的颈络丛囊肿不需要进行侵入性的产前诊断，对于年龄大于35岁产前血清学筛查为阳性的孕妇建议进行遗传咨询或胎儿染色体核型分析。第34页,共39页，星期六，2024年，5月侧脑室增宽的临床认识及处理超声诊断标准：侧脑室宽度10mm（平均值+4标准差）作为正常侧脑室宽度的上限，侧脑室宽度大于等于10mm、小于15mm称为轻度侧脑室增宽，大等于15mm为重度或脑积水第35页,共39页，星期六，2024年，5月胎儿常见短长骨畸形的产前诊断胎儿短长骨畸形是临床最常见的出生缺陷之一，常以短肢畸形发展为主要表现。临床常见的短肢畸形包括软骨发育不全，软骨发育低下、致辞死性发育不良，软骨生成不全。大多数的胎儿骨骼发育异常是遗传性疾病，大体上可分为致死性和非致死性两大类。超声对胎儿短长骨畸形的预后评估：第36页,共39页，星期六，2024年，5月长骨长度较正常均值减少2-3标准差时，须在产前行胎儿染色体核型分析，即使超声检查未发现合并异常，排除染色体异常后可动态观察，当长骨生长速度减慢，于4个标准差时，应警惕骨骼发育异常，薹长骨生长速度维持一定的水平，考虑胎儿生长受限或正常胎儿。此外，应注意有无合并骨骼系统的其它异常如头围腹围增大，长骨成角弯曲、骨质钙化不全等。FL/AC小地0.16的灵敏度特异度最高，是预测致死性骨骼发育的较好指标。第37页,共39页，星期六，2024年，5月第38页,共39页，星期六，2024年，5月*感谢大家观看第39页,共39页，星期六，2024年，5月关于胎儿影像学异常产前诊断时发现异常情况会给孕妇及其家庭带来严重的心理负担。约5%的孕产妇产前诊断会发现异常，需医疗机构专业、及时咨询。对致命性的畸形，医疗机构一般会建议孕妇终止妊娠；严重的畸形，一般应仔细交待预后由夫妇二人决定；微小畸形多对生后生活质量影响不大，且多可以于生后进行治疗，一般建议继续妊娠。第2页,共39页，星期六，2024年，5月胎儿心脏异常的超声诊断与临床处理原则1.室间隔缺损（VSD）是一种常见的先天性心脏畸形（CHD）约占CHD中的20-30%，VSD可以单独发生，也可以与其它的心内畸形并存。缺损要发生于室间隔的任何部位，以膜部最常见。第3页,共39页，星期六，2024年，5月临床处理原则单纯VSD一般预后良好，建议行羊膜腔或脐血穿刺进行染色体核型分析，因为VSD合并染色体异常的发生率为18%。临产时不需要因为单纯的VSD而改变分娩方式和分娩时间。大多数小的VSD在胎儿时期及新生儿期无临床症状，随着年龄的增长VSD有自然闭合的可能。而大的（＞0.5cm）、膜部VSD需要尽早进行外科手术修补。当VSD与其它心内或心外畸形并存时，通常预后不良，可以选择终止妊娠放弃胎儿。如果既往分娩一VSD胎儿，再发风险率为3%。第4页,共39页，星期六，2024年，5月房间隔缺损（ASD）约占CHD的7.5%。可分为原发孔缺损、继发孔缺损和上腔型缺损。第5页,共39页，星期六，2024年，5月临床处理原则单纯ASD一般临床预后良好，建议行羊膜腔或脐血穿刺进行染色体核型分析，因为ASD合并染色体异常的发生率为10%。临产时不需要因为单纯的ASD而改变分娩方式和分娩时间。大多数小的ASD在胎儿期及出生后20岁内无临床症状，随着年龄的增长，ASD有自然闭合的可能，故常无需修补。而大的需要尽早进行外科手术修补。当ASD与其它心内或心外畸形并存时，通常预后不良，可以选择终止妊娠放弃胎儿。如果既往分娩一ASD胎儿，再发风险率为8%。第6页