个体化用药基因检测意义及临床应用.pptxVIP

个体化用药基因检测临床应用;;

;;个体化药物治疗，是以药物基因组学为基础发展起来的一种新医学模式

基因检测根据个人遗传差异确定药物剂量和种类，从“千人一药、万人一量”的时代，步入个体化“定制时代”

;药物代谢酶、转运体和药物作用靶点的遗传变异，是影响个体对药物的吸收、分布、代谢和排泄的主要原因

;数据及临床用药方案来源;相关药物;我国高血压防治呈现的三大现状;;;临床应用方向;;;中国脑卒中一级预防研究(Chinastrokeprimarypreventiontrial，CSPPT)基线数据表明，我国高血压患者中H型高血压比例约为80.3%。

H型高血压的心脑血管事件风险随着HCY水平的增加而增加

;;降血同营养补充方案;

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;氯吡格雷（Clopidogrel）属于抗血小板药。可用于预防动脉粥样硬化血栓形成事件。不良反应包括胃肠道出血、紫癜、腹痛、消化不良、皮疹、头痛、眩晕等。;;报告解读;临床应用方向;阿司匹林是临床广泛应用的抗血小板药物之一，是治疗急性冠状动脉综合征和经皮冠状动脉介入术后抗栓的基础药物，广泛应用于心脑血管疾病一级和二级预防。

主要不良反应：消化道溃疡及出血、血管性紫癜、血小板减少、肾损害、皮肤过敏等。

阿司匹林抵抗(aspirinresistance，AR)

临床上有5%～60%的患者虽常规服用阿司匹林，却不能有效地抑制血小板的活性，仍有心脑血管事件的发生，这种现象被称为阿司匹林抵抗（aspirinresistance，AR），且存在明显种族差异性。;报告单解读;临床应用方向;;;临床应用方向;华法林（Warfarin）是国内应用最广泛的口服抗凝药物，主要作用于预防和治疗静脉血栓、肺血栓栓塞、心房纤维性颤动和心脏瓣膜置换术等所致的血栓并发症。不良反应主要为剂量过度导致的出血和剂量不足导致的血栓。

华法林治疗可使房颤患者发生卒中的相对危险度降低64％

中高危房颤患者长期应用华法林治疗可以有效降低患者发生缺血性卒中的风险，其疗效显著优于阿司匹林、以及阿司匹林联合氯吡格雷

;基因指导华法林剂量;;个体化用药基因检测的应用方向;唐某男39岁主因“头疼1周。”入院。

病例特点

1.青年男性急性起病；

2.患者1周前无诱因出现头疼，自测发现血压升高，血压最高170/110mmHg，无头晕，无视物模糊，无恶心、呕吐，无心慌、出汗，无尿频、尿急、尿痛，无尿中泡沫，无尿色改变，无腹痛等。当时就诊社区医院给予硝苯地平缓释片30mgqd治疗扔控制不佳。1天前就诊于我院门诊，完善动态血压监测提示高血压，为进一步诊治入院。患者自发病以来精神可，睡眠可，饮食可,大、小便无明显异常，体力无明显减退，体重无变化。

3.既往史：2型糖尿病2年。;入院查体：血压160/112mmHg，神志清楚，双肺呼吸音清，未闻及干湿罗音，触诊心尖搏动位于左侧第5肋间锁骨中线内0.5cm，心率70次/分，律齐，心音有力，A2P2，各瓣膜区未闻及病理性杂音。腹平软，无压痛及反跳痛，肝脾肋下未触及，双下肢无水肿。

5.入院心电图：窦性心律，心率82次/分，Ⅰ、aVL导联T波倒置。未见明显ST-T改变。

初步诊断：

高血压2级很高危

痛风性关节炎

高尿酸血症

血脂代谢异常

脂肪肝;完善高血压药物基因检测：

提示：CYP2C9*3基因型为CC型纯合突变型，AGTR1作用靶点检测结果为CC型，提示ARB的药物代谢功能较低，血药浓度可能会偏高，敏感性较高（+++），同时高剂量可能会引起不良反应风险升高，建议低剂量使用。

方案：考虑患者合并糖尿病，给予厄贝沙坦片,0.15g，每日一次,口服;用药后的降压效果良好;采血流程