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胎儿蛛网膜囊肿的产前诊断及预后评估研究进展

【摘要】胎儿蛛网膜囊肿是一种较常见的中枢神经系统畸形，产前影像学表现容

易与颅内其他囊肿相混淆。本文总结以往文献报道，对胎儿蛛网膜囊肿进行全面

的回，包括解剖基础、发病机制、影像表现和鉴别诊断，并对孕期管理及预后

进行总结。

【关键词】蛛网膜囊肿；超声检查，产前；综述

中枢神经系统畸形是常见的一类胎儿畸形，其中蛛网膜囊肿较常见。随着超

声技术的发展，目前已经可以在产前诊断蛛网膜囊肿，但蛛网膜囊肿容易与颅内

其他囊性回声相混淆。蛛网膜囊肿是非血管性囊性病变，其囊壁为增生性蛛网膜

细胞且胶原层增厚，但无典型的蛛网膜小梁结构，其内容物与脑脊液相似但不相

等［1］。原发性蛛网膜囊肿是蛛网膜内脑脊液的异常聚集，与蛛网膜下腔无相

通；而继发性蛛网膜囊肿常与颅内出血、外伤和病毒感染等有关，一般与蛛网膜

下腔相连通。为了帮助超声医师和产科医师对该病有更全面的了解，提高产前诊

断准确率，实现精准预后评估，现对胎儿蛛网膜囊肿的解剖基础、发病机制、影

像表现和鉴别诊断、遗传学检测，以及孕期管理和预后综述如下。

一、脑膜的解剖及蛛网膜囊肿的形成机制与发病率

1.脑膜的解剖：脑膜从外层到内层分为硬脑膜、蛛网膜和软脑膜。硬脑膜由

厚而坚韧的结缔组织组成，为保护脑组织和防止感染入侵的屏障。蛛网膜是一层

薄而透明的膜，发出许多蛛网膜小梁与软脑膜相连。蛛网膜小梁是由胶原纤维与

弹力纤维所构成，起两层脑膜之间的稳定功能。软脑膜为菲薄且富含血管的薄膜,

贴附于脑表面，随沟回起伏。脑膜之间形成的腔隙包括硬膜外腔、硬膜下腔和蛛

网膜下腔。蛛网膜下腔内有脑脊液和脑血管，在脑的沟、裂等处扩大，形成蛛网

膜下池，又称脑池。主要脑池有小脑延髓池、桥池、脚间池、视交叉池、大脑侧

裂池、帆间池、大脑大静脉池、四叠体池和终板池等［2］。

2,蛛网膜囊肿的形成机制：胎儿蛛网膜囊肿的病因及病理生理机制尚不明确。

一种假说认为，蛛网膜囊肿是蛛网膜下腔发育异常的结果，即在胚胎时期由于蛛

网膜小梁退变，导致瘢痕和粘连，使蛛网膜和软脑膜之间的分离不完全，从而形

成脑脊液聚集的囊腔，因此形成蛛网膜囊肿。另一种假说认为，蛛网膜囊肿可能

是由于软脑膜生长不良所引起的。蛛网膜空间主要是由松散的原始间充质细胞外

液扩张构成，而这种间充质在胎儿早期就包裹着神经管。由于间充质浓缩不良或

脑脊液流动异常，导致间充质致密不足，从而在原脑膜内部形成空泡，随后演变

成蛛网膜囊肿［3］。鞍上池蛛网膜囊肿是来源于Liliequist膜异常，或由于基

底动脉穿过脚间池和桥前池之间的蛛网膜隔膜处的瓣膜机制而扩张形成［4］。

有关蛛网膜囊肿扩大的假说主要有球阀机制、渗透压梯度机制和囊壁细胞液体分

泌机制等［1］，但均需要进一步研究。

3,蛛网膜囊肿的发病率及发生部位：蛛网膜囊肿是较常见的先天性中枢神经

系统畸形。基于MRI检查的回性研究显示，成人蛛网膜囊肿的患病率为1.4%,

儿童为2.6%［5］。基于超声检查的研究报告显示胎儿蛛网膜囊肿的患病率为0.

2%〜0.9%［6-7］。胎儿蛛网膜囊肿主要发生在脑中线周围，最常见的部位是小

脑幕上和大脑半球间裂内，其次为幕下颅窝池内，也可见于鞍上池或四叠体池等，

而在中线之外的大脑表面蛛网膜下腔中则罕见［7-9］o

二、胎儿蛛网膜囊肿的产前诊断及影像学特征

产前超声是诊断胎儿畸形的首要方法，因此胎儿蛛网膜囊肿多由超声首次发

现。关于诊断蛛网膜囊肿的时机，一些文献认为多在孕中期以后，大多数在孕2

0周后；也有文献报告的平均诊断孕周为28周［6-7,10］。随着产前超声诊断

水平的日益提升，蛛网膜囊肿的诊断孕周前移。已有报道指出，在妊娠13周时

就可由经阴道超声发现胎儿蛛网膜囊肿［11］o

1.二维超声影像特征：蛛网膜囊肿在二维超声主要表现为周界清楚的类圆形

或形态不规则的无回声区，囊壁薄且光滑，多位于脑表面及周围脑裂隙间，通常

不与侧脑室相通，囊肿较小时对周围结构无明显压迫；用彩色多普勒检测囊壁和

囊内均未见明显血流信号［10］。囊肿增大时形态多不规则，可向邻近脑间隙扩

张，并引起周围脑组织压迫变化。有时在囊肿及受压的脑组织附近会出现一些蛛

网膜下腔积液的表现或者脑间隙扩大。位于中线处的囊肿增大后，可能会压迫脑

室系统阻碍脑脊液流动而引起脑积水，如鞍上池蛛网膜囊肿若压迫中脑则致中脑

导水管梗阻，常并发第三脑室扩张和双侧侧脑室扩张［12