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疾病名：原发性免疫缺陷病

英文名：primaryimmunodeficiencydiseases

缩写：PID别名：

疾病代码：ICD：D80

概述：免疫缺陷病(immunodeficiencydiseases，ID)是指免疫系统的器官(如胸腺)，免疫活性细胞(如淋巴细胞、吞噬细胞)及免疫活性分子(免疫球蛋白、淋巴因子、补体分子和细胞膜表面分子)发生缺陷，引起某种免疫反应能力缺失或降低，导致机体防御能力普遍或部分下降的一组临床综合征。因先天遗传因素，如先天性基因突变(mutation)、缺失(deletion)等所致免疫功能缺陷病，称为原发性免疫缺陷病(primaryimmunodeficieneydiseases，PID)；若因后天因素(理化因素、感染因素、营养因素、疾病因素、生理发育不成熟、老年退化等)所致免疫缺陷，称为继发性免疫缺陷病(secondaryimmunodeficiency，SID)。SID可能也受基因影响，但其影响程度较PID小，且为多基因共同作用结果。因而SID往往表现轻度免疫功能缺陷，且常为可逆性变异，及时去除不利因素之后，有望恢复正常免疫功能。人类免疫缺陷病毒(HIV)感染所致的免疫缺陷称为获得性免疫缺陷病(acquiredimmunodeficiencysyndrome，AIDS)，是典型的由感染引起的SID，因其特殊性将单独介绍。

流行病学：自1952年Bruton报告首例先天性无丙种球蛋白血症(congenitalagammaglobulinemia)以来，几乎每年都有新的病种发现，全球报道的PID病例已愈万例，总发病率约为1/万。以活产婴的发病数计算，1981年日本和1983年澳洲的报道约为1/万，但未包括无症状性IgA缺乏症。我国至今尚无本病发病率的资料，但从仅有600万人口的香港特区局部资料可知本病在我国并不少见：在10年内发现PID100例。

我国大陆、澳门和台湾地区仅有散在报道，至今缺乏发病率资料。香港特区于1990年前未报告原发性免疫缺陷病，但在开展此病研究之后，仅仅10余年间，在600多万人口中已发现100多例不同类型PID，表明PID在我国人群中并不少见，若按PID总发病率＞1/8000计，我国每年大约2500万新生儿中，至少有3000

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例PID。除外那些得不到诊断和治疗而死亡的病例，累计病例可达3万～8万。这不包括IgA缺乏症或正在研究、调查之中的甘露聚糖结合蛋白(MBP)基因缺陷病人。

根据日本和瑞士的资料(1988)，PID中单纯抗体缺陷占50%，其中包括一些T细胞辅助功能缺乏而致B细胞产生抗体能力下降；细胞免疫缺陷占10%，联合免疫缺陷(SCID)占20%；吞噬细胞、中性粒细胞缺陷占18%，补体缺陷占2%。因T细胞功能低下，不能提供辅助B细胞合成、分泌免疫球蛋白的信息(包括细胞因子和细胞表面分子介导的信息传递)，也同样发生不同程度的抗体产生减少，因而在全部PID病人中，约80%PID病例存在免疫球蛋白和(或)抗体缺陷。本文就PID的诊断作一简述。

病因：免疫缺陷病可以是由于某一细胞系所产生的某一蛋白质缺陷所致，也可以是多系统缺陷所致，下述为免疫缺陷病的常见病因。

1.遗传缺陷在多个组织表达的单基因缺陷(如共济失调毛细血管扩张症、腺苷脱氨酶(ADA)缺乏症等)、局限于免疫系统的单基因缺陷(如性联无丙种球蛋白血症伴酪氨酸激酶缺乏、有ε链的T细胞抗原受体异常等)、家族性易感的多因素疾病(如常见的变异型免疫缺陷病)。

2.药物和毒物免疫抑制剂(如皮质激素、cyclosporine等)、抗惊厥药(如

大仑丁)。

3.营养性或代谢性疾病营养不良、蛋白丢失性肠病(如肠淋巴管扩张症)、维生素缺乏症(如维生素B12缺乏症)、微量元素缺乏(如肠病性肢皮炎伴锌缺乏)。

4.感染暂时性免疫缺陷(如水痘、风疹等)、永久性免疫缺陷(如HIV感染、先天性风疹感染)

5.染色体异常DiGeorge异常(如22q11缺失)、选择性IgA缺乏症(如18-

三体)。

从上述可见，免疫缺陷病的病因比较复杂，在临床表现及实验室检查方面，原发性与继发性免疫缺陷病往往不容易区别。在临床上，原发性免疫缺陷往往也会伴有其他系统的继发免疫缺陷，如性联无丙种球蛋白血症患者可出现继发的抑制正常B细胞产生抗体的T细胞或单核细胞亚群。此外，同样的临床表现和实验室检查异常可以由于不同的基因缺陷或致病因子作用引起，而同一基因不同的点

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突变