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疾病名：小儿扩张型心肌病

英文名：dilatedcardiomyopathy缩写：DCM

别名：充血型心肌病；congestivecardiomyopathy疾病代码：

ICD：I42.0

概述：扩张型心肌病(dilatedcardiomyopathy，DCM)又称充血型心肌病(congestivecardiomyopathy，CCM)，是最常见的心肌病。有心脏扩大，收缩功能不全，发生心力衰竭等，是指由原发性心肌疾病导致的一侧或双侧的原因不明的心肌病。

流行病学：在小儿原发性心肌病中，DCM的发病率最高，年发病率为6/10万~10/10万人口，男∶女发病约为2.5∶1。

病因：多数病例病因仍不清楚，可能与遗传、中毒、代谢(如肉毒碱缺乏)及营养障碍(如硒缺乏)等因素有关。近年，认为亚临床型或隐匿性病毒性心肌炎的病毒持续感染，病毒介导的体液、细胞免疫反应导致或诱发扩张型心肌病。

成人DCM病因分析：病因不明47%，心肌炎12%，冠状动脉病11%，其他病因30%。儿童资料：心肌炎2%～15%，病因不明85%～90%。心肌炎主要为病毒性心肌炎。DCM患者心肌用PCR方法可检出柯萨奇B组病毒RNA，电镜下可见病毒样颗粒，血液中亦可查到特异病毒RNA或有关抗体滴度升高，提示DCM患者早先曾有过病毒感染。

近年报道家族性DCM占DCM的20%～30%，主要为常染色体显性遗传。此外尚有常染色体隐性遗传，性联遗传及线粒体遗传。在常染色体遗传DCM家族中，目前已标测到有关的6个基因在染色体的位点。性联遗传DCM有2个基因位点已标出，其一为Duchenne和Becker肌营养不良，青少年男性发病；另一为Barth综合征，男婴患病，有DCM，骨骼肌病变，白细胞减少症，3-methylglutaconic酸尿及线粒体异常，通常病情迅速恶化，于婴儿期死亡。除家族性DCM外，其他病因有遗传代谢疾病，营养缺乏，化学及物理因素，中毒，感染及快速性心律失常等，见表1。

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有研究认为HLA-DR4及HLA-DQB1可能是易感DCM的遗传标志。自身免疫异常可能与发生DCM有关，而免疫系统的基因调控也在此部位。部分DCM患者表现免疫异常，包括体液和细胞免疫系统对心肌细胞自身免疫反应，产生多种抗心肌蛋白的抗体，如抗线粒体、抗收缩蛋白及抗心肌B受体抗体等。然而，HLA位点，免疫系统和DMC之间的关系，尚需进一步研究，以资证实上述因素参与某一种DCM的发病。

发病机制：

1.发病机制

(1)病毒性心肌炎：①病毒持续感染：DCM患者心肌图组织中17%～62%可检测出肠道病毒mRNA。病毒持续感染可使心肌纤维溶解，心肌细胞肥大，间质纤维化。②病毒介导的免疫损伤：存病毒诱导下，自身免疫反应形成心肌组织损伤。已发现DCM患者有体液免疫和细胞免疫异常。包括细胞毒性T细胞、抑制性T淋巴细胞和自然杀伤细胞在内的各种T细胞异常。许多研究证明，各种抗原(包括ADP/ATP载体、β1-AR、M2毒蕈碱受体和肌球蛋白重链)相对应的抗心肌抗体已被检出。某些自身抗体(如抗ADP/ATP载体抗体)对心肌组织病理变化及心肌功能均有重要影响，并干扰受体的正常调节功能。研究发现在DCM患者心肌组织检查发现HLA-B27、HLA-A2、HLA-DR4、HLA-DQ4和HLA-DQ8的表达增

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加。因而提示这些免疫学异常(体液免疫、细胞免疫和自身免疫)可能是先前发生的病毒性心肌炎所引起。

(2)遗传(家族性)因素：DCM的家族性连锁分析，约有≤20%患者其一级亲属也呈现DCM的证据。大多数家族性病例属常染色体显性遗传、少数为常染色体隐性遗传及X连锁遗传(女性携带家族性DCM相关基因，但不易发病，患者以男性为主)。

常染色体显性遗传家系的连锁分析，将致病基因定位于染色体1q32、2q14、2q31、3p22、6q12、6q23、6q24、9q13及10q23，致病基因未明。Olsen等(1998)报道一家系并证实位于染色体15q14的心肌α-肌动蛋白基因(CACT)突变为其致病基因。以后陆续发现的核纤层蛋白A/C(lasminA/C)基因(LMNA)，桥粒蛋白(desmin)基因(DES)及δ肌聚糖基因(SAGD)等突变已证明可引起DCM。

Kamisago等(2000)报道DCM家系证明有HCM致病基因MYH7和TNNT2的突变，Olson等(2001)发现TPMl突变的DCM