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尿液、汗液“鼠臭味”;
随着年龄增长,智能发育落后明显;
小头畸形、婴儿痉挛症或点头样抽搐,可出现行为、性格、神经认知等异常,如多动、自残、攻击、自闭症、自卑、忧郁等;
易被误诊为脑性瘫痪、癫痫等神经系统疾病,需要依靠生化分析进行病因诊断。;先天性甲状腺功能减低症(CH);葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)
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