肥厚型心肌病的诊断治疗进展惠汝太【48页】.pptxVIP

肥厚型心肌病的诊断治疗进展_惠汝太;1，肥厚型心肌病负担

2，诊断方法：评价

3，预后评估方法：评论

4，治疗

5，筛查

6，希望所在：探讨

;;2003AmericanCollegeofCardiology/

EuropeanSocietyofCardiologyExpertConsensusonHypertrophicCardiomyopathy;Editorial：January1,2004THEAMERICANJOURNALOFMEDICINEVolume116：63-65;January1,2004THEAMERICANJOURNALOFMEDICINEVolume116：63-65;HCM:TheTipofTheIceberg;

;诊断（2）;基因诊断应注意的问题

;基因筛查的意义;肥厚型心肌病的致病基因;;基因

;两种基因突变以左室肥厚为主，

常伴预激综合征：;下列疾病有心脏肥厚的临床表现，

但其致病基因已被克隆，不再列入肥厚型心肌病(1);下列疾病有心脏肥厚的临床表现，

但其致病基因已被克隆，不再列入肥厚型心肌病(2);三；预后判断(1);2.有效的HCM猝死预测方法（12种）；

阳性预测值仅20%（事件少），阴性预测

值90%，若无这些危险因素，相对安全。

1)心停跳史，或自发持续室速；

2)家族史：HCM有关的死亡史；

3)无法解释的晕厥，特别年轻人；

4)非持续室速（通常连续≥3-6个室早，

频率120次/分），特别多源，反复发作

（监测心电图）。;2.有效的HCM猝死预测方法;

阳性预测值仅20%（事件少），阴性预测值90%;

若无这些危险因素，相对安全(续)。;预后判断(3)

7)流出道梗阻：

休息左室流出道压力差30mmHg是猝死的主要危险因素

之一。有无左室流出道梗阻，生存率不同。

休息时仅25％患者存在梗阻，运动后达75％，运动试验可

以检出潜在的流出道梗阻，应列为常规检查。

;休息时无左室流出道压差的患者，可通过以下方法激发左

室流出道压差：①Valsalva方式，②吸入硝酸异戊酯，

③输入异丙肾上腺素，④输注多巴酚丁胺，⑤运动（二

级梯运动或踏车运动）等。

一般不主张用多巴酚丁胺激发试验（假阳性）评价有严

重症状的肥厚型心肌病患者，是否需要手术或酒精消融。

多巴酚丁胺激发主动脉瓣下压差的作用极强，可导致正常

心脏及肥厚型心肌病以外的心脏病出现假阳性结果，使一

些本无左室流出道梗阻患者，成为消融或手术的对象。

;预后判断（4）;预后判断（5）;预后判断（6）;携带MYH7和MYBPC3基因突变患者的6年随访结果

王曙霞，惠汝太等.ClinCardiol.2008;31(3):114;携带MYH7和MYBPC3基因突变而无临床症状者

6年随访结果

王曙霞，惠汝太等.ClinCardiol.2008;31(3):114.;MYH7头部、杆部及MYBPC3基因突变患者的Kaplan-Meier生存曲线

王曙霞，惠汝太等，ClinCardiol.2008;31:114;我们研究的主要发现

（王曙霞，惠汝太等，ClinCardiol.2008;31:114）

携带MYH7基因突变的HCM患者的发病年龄较早，死亡年龄较年轻，猝死发生率高；

MYH7基因突变携带者在6年随访中更易进展为有临床表现的HCM患者；

携带位于MYH7基因头部突变的HCM患者较杆部突变的HCM患者的左心室最大室壁厚度较大，猝死发生率高，更易发生心力衰竭。

携带MYBPC3基因突变的HCM患者的猝死发生率低，患者的寿命与中国人的正常寿命相近。;四;治疗;五；家系筛查:超声/ECG;ModifierGenes;