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儿科及脑疾病项目介绍

帮

通过项目一，迅速提名度，吸引大量自闭症患者，可作为开展第三代辅

通过项目四，开发诊断试剂盒，开发功能性品，为自闭症基础研究做出

贡献。

项目一：自闭症家系全+第三代辅助生殖技术（PGD）干预

自闭症有很强的遗传背景，不过由于多个共同起作用的结果，环境因素

也在其中扮演了非常重要的作用。现在临结合和目标对自

闭症进行检测，作为诊断的参考，不过检出率不高。复杂疾病通常采用全组关联

分析来进行研究风险，对样本需求量大，投入也大。2010年开始，高通量

技术为疾病致病搜寻带来了，特别是那些罕见的儿科遗传病，科学家只需

要对一个或几个家系中的少量患者和正常对照样本进行全外显子，或者收

集家系进序，就有希望找到致病。而对于突变导致的遗传疾病，

可以通过第三代辅助生殖技术（PGD）来避免遗传。

罗湖医院生殖从体外-胚胎移植技术开始，相继攻克了单卵胞浆内

显微注射技术及胚胎种植前遗传学诊断技术难关，为无数不孕患者带来了。

2014年，还成功孕育了省第一例“三冻”，标志着的冷冻技

术已达到国际顶级水平。

本研究旨在收集那些有精神，神经等疾病史的自闭症家庭或者家系，

或者儿科遗传病家庭，通过全组或者全外显子组，发现致病，然后

通过辅助生殖技术来避免遗传。

2.技术路线

在自闭症患者群体里面，收集那些有神经及神经遗传病史的大家系，或者儿

科遗传病家系100-500个，进行以家系为基础的全外显子组或全组，

找寻致病。

3.工作基础

变。其中6个家庭检测到了新发突变，10个家庭检测到了遗传突变（X或

者常遗传），详细见AmJHumGenet,2013,93(2):249-263。

国内，通过对33个家系（父母及自闭症，一半样本来自中年

大学湘雅二医院那边，另一半样本来自复旦大学附属儿科医院和副院

长）进行研究发现，在70%的家庭中检测到了跟自闭症临床相关的突变，包

括新发突变和遗传变异，有点突变，和大的结构变异，目前文章在投稿中。

目前已经联系到自闭症合并精神症患者家庭10来个，可作为第一期研

究对象。

4.研究团队成员

我们有一个国际性自闭症组研究团队，