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人卫医学遗传学论述题

1、出缺发生的因素有哪些？

①遗传因素，包括亲代畸形的血缘传递及配子或胚体细胞的染色体琦

变和基因突变；

②环境因素，有三个方面，即母体周围的外环境、母体的内环境和胚

体周围的微环境，这三个层次的环境中引记胚胎畸形的因素称为环境

致酷因子，主要有五类：生物致畸因子、物理性致畸因子、致畸性药

物、致畸性化学物质、其他致临因子(酗酒、大量吸烟、吸毒等)。

2、简述结构基因组学的研究内容。主要是绘制4张遗传学图，

包括①遗传图；②物理图；③转录图和④序列图

3、遗传病有什么特点？

遗传病一般具有先天性、家族性、垂直传递等特点，在家族中的

分布具有一定的比例：部分遗传病也可能因感染面发生。

①先天性：许多遗传病的病症是生来就有的，如白化病是一种常

染色体隐性遗传病，婴儿刚出生时就表现有“白化”症状；

②家族性：许多遗传病具有家族聚集性，如Hutington舞蹈病

患者往往具有阳性家族史。

4、简述基因概念的沿革。

①19世纪60年代，基因当时被称为遗传因子；

②20世纪初，遗传因子更名为基因；

③20世纪20年代，研究证明基因位于染色体上，呈直线排列，

认为基因是遗传功能单位、突变单位和交换单位；

④20世纪中期，由“个基因决定一种酶”的学说发展到“一个

基因一种蛋白质”，最后修正成“一个基因一条多肽链”：20世纪

70年代末人们认识到，真核生物基因为断裂基因；

⑤现代遗传学认为，基因是决定一定功能产物的DNA序列：有

的基因有翻译产物，有的基因仅有转录产物，如RNA基因等。

5、何为基因突变？它可分为哪些内型？基因突变有哪些后果？

基因突变主要指基因组DNA分子在结构上发生碱基对组成或序

列的改变，它通常只涉及到某一基因的部分变化。一般可以将基因突

变分为静态和动态突变。静态突变又包括点突变和片段突变，点突变

是DNA链中一个或一对碱基发生的改变，它包括碱基替换和移码突

变两种形式：片段突变是DNA链中某些小片段的碱基序列发生缺失、

重复或重排。动态突变是串联重复的三核苷酸序列随着世代的传递而

拷贝数逐代累加的突变方式。