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55例青春期起病的甲基丙二酸血症患儿临床特点及随访 .pdf

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    55例青春期起病的甲基丙二酸血症患儿临床特点及随访

    【摘要】目的探讨青春期起病的迟发型甲基丙二酸血症患儿的临床特点、诊断

    治疗及随访。方法回顾性病例分析。选择2002年1月至2023年6月于北京大学

    第一医院确诊的青春期起病的55例甲基丙二酸血症患儿为研究对象，收集患儿

    症状、体征、检验结果、基因变异临床资料，每3或6个月通过微信、电话或

    门诊进行随访（截至2023年12月），对患儿的临床表型、基因型及转归进行总

    结。结果55例患儿中男31例、女24例，于10^18岁发病，中位发病年龄为12

    岁，第二性征发育均正常，就诊0tTanner25期。9例

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