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嗜铬细胞瘤的诊治进展

前言

前言10％肿瘤10％为恶性10％为双侧病灶10％为无功能性肿瘤10％肿瘤为家族遗传致病10％的病例为儿童

发病机制及原因1.发病机制尚不明确，可能与遗传有关2.遗传因素：研究表明约30%有家族遗传背景1）多发性内分泌瘤病II型（MultipleEndocrineNeoplasiaType2，MEN2A、MEN2B），RET基因突变2）林道奇病（vonHippel-LindauDisease，VHL），VHL基因突变3）多发性神经纤维瘤病I型（NeurofibromatosisType1，NF1），NF1基因突变4）家族性PHEO-PGL综合征：SDHD、SDHB或SDHC基因突变

临床表现高血压：是最常见的临床症状，发生率约80%～90%。50%～60%为持续性，40%～50%为发作性，10%～50%可出现体位性低血压，5%血压正常。可伴有典型的头痛、心悸、多汗“三联征”，其发生率为50%以上心肌病、高钙血症、血尿、糖尿病、库欣综合征、肠梗阻、甚至视力下降家族性PHEO/PGL可以相关综合征的临床症状和体征为主要表现急症形式：如高血压危象、休克、急性心衰、肺水肿、心肌梗死、严重心律失常、急性肾功能不全、高热

诊断进展

诊断进展嗜铬细胞瘤的诊断定性诊断定位诊断遗传性综合征的诊断和基因筛查解剖影像学功能影像学嗜铬细胞瘤的诊断定性诊断

诊断进展－定性诊断

诊断进展－定性诊断

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诊断进展－定性诊断24小时尿CA：（推荐）主要指标。敏感性84%，特异性81%，假阴性率14%。结果阴性而临床高度可疑者建议重复多次和/或高血压发作时留尿测定，阴性不排除诊断血浆游离MNs：（推荐）包括MN和NMN。敏感性97%～99%，特异性82%～96%，适于高危人群的筛查和监测。阴性者几乎能有效排除PHEO/PGL，假阴性率仅1.4%24h尿分馏的MNs：（推荐）须经硫酸盐的解离，特异性高达98%，但敏感性略低，约69%，适于低危人群的筛查24h尿VMA：（可选）敏感性仅46%～67%，假阴性率41%，但特异性高达95%血浆CA：（可选）结果受多种生理、病理因素及药物的影响*若MNs高于正常参考值4倍以上，100%能明确诊断。若轻度升高，则应重复检测

诊断进展－定性诊断其他检测1）血浆嗜铬粒蛋白A：敏感度为86%，特异度为74%；如联合检测血浆CA浓度，在被检测者肌苷清除率至少为80mL/min时，其阳性预测率高达98%。2）激发实验：胰高糖素兴奋试验；可乐定抑制试验。

诊断进展－定性诊断标本采集1）血浆：被检测者检测前一夜应充分休息；抽血前至少平卧15分钟；预先留置静脉导管至少20分钟。检测MN并不需要在症状发作时或诱导发作时抽取血样，以最大程度降低假阳性率。2）24小时尿液：受影响因素较多；检测CA时，尿液标本需要HCL酸化，检测MN不需酸化；均需要低温冷藏。

诊断进展－影像诊断解剖显像一、B超1.表现为均一低回声的圆形、卵圆形肿物，肿瘤较大者因有出血、坏死，回声不均一。2.虽有一小数量组数据显示其对PHEO的敏感度为83％～89％，但总体特异性只有60％。3.费用低廉，可作为筛查用，不推荐用于明确诊断，除非婴幼儿、孕妇、对CT增强剂过敏或无CT、MRI检查设备。

诊断进展－影像诊断

诊断进展－影像诊断解剖显像三、MRI1.T1期显像表现为与肝脏、肾脏、肌肉相类似的信号，较易与脂肪组织区别开；T2显像表现为高于上述组织的高信号。如有出血、囊性变，其信号可能不均匀，并应注意与肾上腺腺瘤或皮质癌区别。2.敏感度，多数报道对肾上腺的高达93％～100％；对肾上腺外的、转移或复发者高达90％左右；排除PHEO的诊断特异度为50％。3.虽然MRI检查较CT费用高，但因其无放射损害，可用于婴幼儿、孕妇、对CT增强剂过敏者等；对怀疑肿瘤位于心血管内的，其诊断率优于CT。

诊断进展－影像诊断

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诊断进展－影像诊断功能显像一、MIBG显像123IMIBG则相反，它不易制作，半衰期为仅13小时，发射低水平γ射线，显示的图像较131IMIBG清晰，故其敏感度为83％～100％，特异度为95％～100％。适用于检测复发、转移性PHEO，或者是纤维化肿瘤、不常见位置肿瘤以及解剖紊乱部位肿瘤。其诊断应用价值优于131IMIBG。

诊断进展－影像诊断功能显像二、正电子发射断层摄影（PositronEm