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第1讲基因突变和基因重组

考情研读·备考定位

课标要求

核心素养

1.阐明基因重组及其意义。

2.结合实例,分析基因突变的概念、原因。

3.阐明基因突变的特征和意义。

4.描述某些基因突变能导致细胞分裂失控,甚至发生癌变。

1.通过基因结构改变,可引起生物性状出现变异这一事实,培养结构与功能观。

2.通过探究基因突变与基因重组的原因,培养应用归纳与概括、演绎与推理的能力。

3.通过显性突变与隐性突变类型的判断,培养实验探究能力与逻辑推理能力。

4.了解引起人类疾病的细菌、病毒的变异,形成关注科学发展新动向,关注影响人类健康的相关内容的意识。

考点一基因突变

必备知识·夯实基础

知|识|巩|固

1.基因突变的实例——镰状细胞贫血

(1)图示中编码血红蛋白的基因的模板链上一个碱基T被替换成了A,从而导致密码子由GAG变为GUG,进而导致血红蛋白分子中谷氨酸变为缬氨酸,引起了蛋白质结构的改变,最终导致性状的改变。

(2)致病机理

①直接原因:在组成血红蛋白分子的肽链上,发生了氨基酸的替换。

②根本原因:编码血红蛋白的基因的碱基序列发生改变。

2.基因突变的概念、特点与意义

(1)概念:DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失,而引起的基因碱基序列的改变。

(2)发生时间:主要发生于有丝分裂前的间期或减数分裂Ⅰ前的间期。

(3)诱发因素

①物理因素:紫外线、X射线及其他辐射。

②化学因素:亚硝酸盐、碱基类似物等。

③生物因素:某些病毒的遗传物质。

(4)结果:可产生新的基因。若发生在配子中,可遗传给后代;若发生在体细胞中,一般不能通过有性生殖遗传。

(5)基因突变的特点

(6)基因突变的意义

3.细胞的癌变

(1)癌细胞的概念:有的细胞受到致癌因子的作用,细胞中遗传物质发生变化,就变成不受机体控制的、连续进行分裂的恶性增殖细胞。

(2)细胞癌变的机理

(3)癌细胞的主要特征

思|维|辨|析

易错整合,判断正误。

(1)基因突变一定导致基因结构的改变,从而导致蛋白质的结构一定发生改变。(×)

(2)基因突变若只发生在体细胞中,则不能传给后代。(×)

(3)原癌基因突变为抑癌基因后,就会引起细胞癌变。(×)

(4)诱变因素可以提高突变频率并决定基因突变的方向。(×)

(5)在没有外界不良因素的影响时,生物不会发生基因突变。(×)

(6)基因突变的随机性表现在一个基因可突变成多个等位基因。(×)

延|伸|探|究

1.原核生物中某一基因的编码区起始端插入了一个碱基对。在插入位点的附近,再发生下列哪种情况有可能对其编码的蛋白质结构影响最小?阐述理由。

①置换单个碱基对②缺失3个碱基对③缺失4个碱基对④增加4个碱基对

提示:③。因为在原核生物中某一基因的编码区插入一个碱基对,再在插入位点的附近缺失4个碱基对,只能导致蛋白质中缺少一个氨基酸,而在①②④情况下,可能导致多个氨基酸发生变化。

2.尝试写出判断某突变体发生了显性突变还是隐性突变的设计思路。

提示:(1)选取突变体与其他已知未突变体杂交,据子代性状表现及比例判断。

(2)让突变体自交,观察子代有无性状分离判断。

剖析难点·考点突破

重|难|精|讲

1.概括基因突变对蛋白质与性状的影响

(1)基因结构中碱基对的替换、增添、缺失对氨基酸序列的影响大小

类型

影响范围

对氨基酸序列的影响

替换

可改变一个氨基酸或不改变,也可能使翻译提前终止

增添

不影响插入位置前的序列,影响插入位置后的序列

缺失

不影响缺失位置前的序列,影响缺失位置后的序列

增添或缺

失3个碱基

增添或缺失位置增加或缺失一个氨基酸对应的序列

(2)基因突变未引起生物性状改变的三大原因

①突变部位:基因突变发生在基因的非编码区。

②密码子的简并:基因突变发生后,引起了mRNA上的密码子改变,但由于一种氨基酸可对应多种密码子,若新产生的密码子与原密码子对应的是同一种氨基酸,则此时突变基因控制的性状不改变。

③隐性突变:若基因突变为隐性突变,如AA中其中一个A→a,此时性状也不改变。

2.细胞癌变的原理

(1)癌变机理

(2)原癌基因与抑癌基因的关系

①原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的。抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖,或者促进细胞凋亡。

②抑癌基因与原癌基因共同对细胞的生长和分化起着调节作用。

③癌变是由原癌基因和抑癌基因发生突变,导致细胞异常分裂,机体对这种异常分裂又无法阻止而造成的。

精|准|命|题

考向一结合基因突变的原理及特点,考查科学思维

》例1(2024·重庆市调研)下列有关基因突变的说法,正确的是(C)

A.基因突变一定能产生等位基因

B.DNA分子中碱基发生替换、增添或缺失就是基因突变

C.基因突变可以发生在以RNA为遗传物质的病毒

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