遗传病和人类健康学案.docxVIP

第6节遗传病和人类健康

课堂复习

1．已知人类的红绿色盲是伴性遗传疾病（伴随性染色体的基因遗传），并且知道伴随的是性染色体中的X染色体．致病的基因是隐性基因，即XB是正常的配子，Xb是致病配子．现有一个色觉正常的女孩，她的双亲色觉也正常，哥哥是色盲患者．则这位女孩的色盲基因携带可能是（）

A．XBXbB．XbXbC．XbYbD．XBYb

思考：除了以上的答案以外，还有其他可能吗?如果有，则其基因型可能是

学习指导

2．什么是遗传病?

3．阅读例子

例子1：广州某地李女士遭遇的不幸是，儿子出生才三个月就被诊断患有地中海贫血病，每5天必须上医院输一次血来挽救孩子的生命，治疗费用每月要花2000多元。但如果不输血，孩子活不到5岁就会死于严重的贫血。而让李女士悔之晚矣的是，她的不幸仅仅因一时的疏忽，在怀疑和担心孩子会患地中海贫血症时，存在侥幸心理，没去进行遗传咨询，得不到医学指导，也没有进行产前诊断，儿子出生后便成为先天性的重度贫血患儿。

例子2：白痴皇帝

——晋武帝司马炎与姨表妹结婚生苦果

司马衷（259—306）的父亲晋武帝司马炎和曾祖司马懿、伯祖司马师、祖父司马昭都是玩弄权术的能手。司马昭为了巩固自己的统治地位，采取了一系列对策，其中包括让其子司马炎与姨表妹结婚，亲上加亲，以扩张实力。不料这却是个馊主意！司马炎与姨表妹结婚后，生其子司马衷是个白痴。尽管太子司马衷是个什么也不懂的低能儿，但司马炎还是，不听大臣们的规劝，坚持要传位给他。司马衷接位后称晋惠帝。国家政事他一件也管不了，却闹了不少笑话。有一次，他带一批太监在御花园里玩，听到一群蛤蟆的叫声，就问身边的太监：“这里小东西叫的是为官家还是为私人呢？”机警的太监一本正经地说：“在官地里是为官家叫的，在私地里是为私家叫的。”惠帝似懂非懂地点点头。有一年各地闹饥荒，百姓饿死很多。惠帝知道后问大臣：“好端端的人为什么会饿死？”大臣说：“没粮食吃。”惠帝忽然灵机一动，说：“没粮食吃，为什么不叫他们多吃点肉糜呢？”西晋自从出了这个低能儿的白痴皇帝，大权旁落，于是出现了八王混战的局面。最后，东海王越毒死了司马衷，另立了新帝。这个白痴皇帝就这样糊里糊涂地死去了。

思考：例子1和例子2中的遗传病分别是什么?

分别是怎样引起的?

课文学习

4．阅读课本111页[小资料]后，谈谈你的感想．

5．阅读112页课文内容回答下列问题

（1）什么是近亲：

（2）什么叫近亲结婚：

（3）三代以内旁系血亲是指：

补充拓展

遗传性疾病的主要类型

（1）单基因病：设计一对染色体上的等位基因发生突变引起的疾病，又称孟德尔遗传病．依其遗传方式分为：

1．常染色体显性遗传病（autosomaldominantdisease，AD）：致病基因位于常染色体上，其基因作用的性质是显性的．如软骨发育不全，多发性家族性结肠息肉，遗传性小脑运动失调（Marie型），遗传性舞蹈病，多发性神经纤维瘤，先天性眼睑下垂等．现在已知的人类常染色体显性遗传病约有1827种．

2．常染色体显性遗传病（autosomalrecessivedisease，AR）：致病基因也位于常染色体上，但基因作用的性质是隐性的．如苯丙酮尿症，半乳糖血症，白化病，小头畸形，遗传性小脑运动失调（Friedrich型），先天性肾上腺性征异常综合症，垂体性侏儒症，呆小症，着色性干皮病等．现在已知的常染色体隐性遗传病约有1298种．

图1血亲关系示意图图221三体综合症（先天痴愚症）

难点讲解

6．禁止近亲结婚的理论依据是什么？

人类的遗传病多种多样，其中相当一部分是