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HGVS基因变异命名规则

随着基因检测技术的发展及其在临床的广泛应用，越来越多与疾

病相关的基因和变异被明确。为了让变异注释更程序化、对变异文献的检索更全面化以及对变异的描述更标准化，建立统一而通用的变异命名规则变得尤为重要。

HGVS

参考序列必须是是NCBI或EBI数据库中的ID，必须同时包含accession和version信息，

如NC_000023.10,NC_000023代表编号，10代表版本号。

DNA

•g.=线性基因组参考DNA序列

•o.=环状基因组参考DNA序列

•m.=线粒体参考序列

•c.=编码DNA参考序列

•n.=非编码DNA参考序列

RNA

•r.=RNA参考序列

Protein

•p.=蛋白参考序列

特殊字符的含义

•“+”：c.123+45AG(代表靠近内含子5’端的核苷酸发生变异)

•“-”：c.124-56CT(代表靠近内含子3’端核苷酸发生变异)；c.-142CG(代表5’UTR区)

•“*”：c.*32GA(代表3’UTR区)；P.Trp41*(代表终止氨基酸)

表顺式，g.[123456AG];[345678GC]代表反式，g.123456AG(;)345678GC代表这

两个变异的顺式反式未知。

•“()”：用来表示不确定的或预测的结果，如p.(Ser123Arg)

•“[]”：代表等位基因，“;”用来分隔变异和等位基因，如g.[123456AG;345678GC]代

特殊字符的含义

•“?”：用来表示核苷酸或氨基酸的位置未知，如g.(?_234567)_(345678_?)del

•“^”：代表“或”的意思，如p.Ser124Arg反推核苷酸的改变为c.(370AC^372CG^372CA)，即AGC变成CGC,AGG或AGA

•“/”：表示嵌合体(mosaic)，如NM_004006.1:c.145=/CT

•“//”：表示异源嵌合体(chimeric)，如NM_004006.1:c.85=//TC

•“|”：代表不是序列的直接改变，而是一种修饰或一种状态的改变，如甲基化。

•“::”：用于描述RNA融合转录本和断点连接形成的环状染色体

缩写字符的含义

•“fs”代表变异类型为移码变异，主要是针对蛋白水平而言，如p.Arg456GlyfsTer17或p.Arg456Glyfs*17

•“ext”代表变异类型为延长，主要是针对起始密码子和终止密码子变异导致的蛋白水平的改变，如p.Met1ext-5

•“gom”表示获得甲基化，如g12345901|gom

•“lom”表示去甲基化，如g12345901|lom

•“met”表示甲基化，如g12345901|met=

编码区(CDS)：以起始密码子ATG的第一个碱基A开始，并记为c.1，以终止密码子(TAA,TAG,TGA)的最后一个碱基为终点

内含子区(Intron)：

Ø靠近内含子5’末端的变异位点，需依据上游最近外显子的最后一个碱基来定位，如c.87+4，代表上游最近外显子的边界位置为87，变异位点在内含子5’端开始的第4个碱基；

Ø靠近内含子3’末端的变异位点，要依据下游最近外显子的第一个碱基来定位，如c.88-11，代表下游最近的外显子的边界位置为88，变异位点在内含子3’端开始的第11个碱基；

Ø内含子碱基个数为偶数时，中间碱基平分后按上下游外显子碱基来定位命名，如…,c.87+676,c.87+677,c.87+678,c.88-678,c.88-677,c.88-676,…

Ø内含子碱基个数为奇数时，中间碱基相对于上游外显子最后一个碱基来定位命名，如…,c.87+677,c.87+678,c.87+679,c.88-678,c.88-677,…

Ø最初内含子的书写方式有两种c.88+2TG和c.IVS2+2TG，目前的HGVS命名规则取消c.IVS的使用，包括c.EX也不再使用。

基因结构

(3)非编码区(UTR区)：

•起始密码子ATG上游(5’UTR区)标记为“-”，编号为c.-1,c.-2,c.-3…

•终止密码子下游(3’UTR区)标记为“*”，编号为c.*1,c.*2,c.*3…

•位于靠近5’UTR和3’U