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医学遗传与优生教师：陶宏婷—永州职业技术学院—
携带者筛查知识点名称
目录CONTENTS02对遗传病预防的意义01概念03检出方法
概念
携带者是指带有致病遗传物质而表型正常的个体。
携带者包括：隐性遗传病的杂合体；染色体平衡易位的个体；倒位染色体的携带者；表型正常的延迟显性个体；带有外显不全致病基因但不发病的个体。
对遗传病预防的意义
人群中隐性遗传病杂合子的比例却相当高，如遇到两个带有相同隐性致病基因的携带者婚配，生出患者的概率为25％(高风险)，及时检出这些隐性基因携带者，进行婚育指导意义很大;染色体平衡易位者可有较大比例出生死胎或染色体异常患儿，及时检出该个体有助于对该病的确诊和发病风险的推算，也便于进行遗传咨询和指导;对显性遗传病的携带者，如能及时检出更可以预先控制发病的诱因或中间环节，防止发病或减缓病情进展。
检出方法
（1）临床水平的方法：主要是从临床表现分析某人可能是携带者，但一般不能准确检出；
（2）细胞水平的方法：有染色体检查等，主要是针对异常染色体的携带者；（3）酶和蛋白质水平的方法：主要是利用生化检查技术检测酶和蛋白质的量及活性；
（4）基因水平的方法：主要是在分子水平上直接检测致病基因。
谢谢聆听—永州职业技术学院—
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