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本发明涉及一种用于多癌肿进行生物标记物筛选的基因位点组合，其选自表1中至少500个基因MSI位点，本发明还提供了运用上述基因位点组合，建立了新的肿瘤MSI位点筛选的方法，在建库时使用连接带有UMI的接头联合扩增子法。本发明还提供了分别用于皮肤癌和结直肠癌林奇综合征检测的基因位点组合以及检测试剂盒。所述panel结合本发明的新的建库方法，即可用于特定癌肿的PCR筛查产品的MSI位点筛选和产品开发，也可用于特定癌肿的NGS筛查小panel产品的MSI位点筛选和产品开发，成本小，且具有更高的准确性。
(19)国家知识产权局
(12)发明专利申请
(10)申请公布号CN117418012A
(43)申请公布日2024.01.19
(21)申请号202311601255.9C12N15/11(2006.01)
(22)申请日2023.11.
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