产前诊断及宫内治疗课件.pptx

1 内容王欣产前诊断及宫内治疗 产前诊断及宫内治疗 首都医科大学附属北京妇产医院 王欣 2 3 4 5 6 基因病 • 多基因病 – 先天性心脏病 • 单基因病 – 苯丙酮尿症 – 甲型血友病 7 • 遗传信息的改变导致胎儿结构发生异常 • 环境因素对胎儿生长发育有重要作用 8 先天性心脏病的病因 • 原发性遗传因素 8％ • 原发性环境因素(母亲因素) S％ • 多因子遗传 (遗传－环境) 90％ 9 • 染色体畸变伴先天性心脏病的百分率 15-99% • 先心病中伴染色体畸变的百分率 1.6-5.6% 染色体畸变与先心病的关系 10 产前诊断的指征 u 高龄孕妇 u 曾生育过染色体异常患儿者 u 夫妇之一是染色体平衡易位或倒位者 u 有脆X综合征家系的孕妇 u 曾生育过神经管缺损儿的孕妇 11 产前诊断的方法 u 超声检查 u 介入性手段 • 羊膜腔穿刺 • 脐静脉穿刺 • 绒毛活检 • 胎儿镜检查 u 植入前遗传学诊断 12 超 声 检 查 u 正常结构缺如：如无脑儿 u 赘生物的形成：如畸胎瘤 u 阻塞所致的脏器扩张：如脑积水 u 疝的形成：如脑膨出 u 胎儿结构的大小异常：如小头畸形 u 胎儿脏器运动异常：如胎心结构缺陷 u 其他：羊水过多或过少 13 胎儿染色体异常的筛查 u 早孕期筛查 n 游离 β-HCG 和PAPP-A是最好的早 孕期生化筛查指标 n NT是独立的早孕期筛查指标 n 游离 β-HCG＋PAPP-A+NT可以检出 85％的胎儿染色体异常 14 胎儿染色体异常的筛查(续) u 中孕期筛查 – 血清AFP＋游离 β-HCG 可以检出60％的胎儿染色体异常 15 u 最常用的侵袭性产 前诊断技术 u 时间：孕16~20周 u (18-24周) u 用于胎儿染色体病 和先天性代谢病的 产前诊断 u 安全：与之相关的 流产率仅0.5％ 羊膜腔穿刺 16 u 方法： B超引导下经腹 CVS，或经宫颈CVS u 活检时间：孕9周以后 u 用于胎儿染色体和基因 分析 u 染色体制备方法：培养 法，直接法已经淘汰 u 安全： B超引导下经腹 CVS的流产率不到1％ 绒毛活检 (CVS) 17 u 中孕期产前诊断技术 u 直接进入胎儿循环 u 主要用于: 快速胎儿核型分析、胎儿宫内 感染的诊断、 胎儿血液系统疾病的产前诊断和风险估计 以及对羊水或绒毛检查失败的补救 u 安全：与之相关的流产率1.9％ 脐静脉穿刺 18 u 时间：孕17~20周 u 直接观察胎儿外形 和体表结构 u 宫内治疗 u 与之相关的流产率 为3％ 胎儿镜检查 19 植入前遗传学诊断 (PGD) u 在胚胎的卵裂期获取1~2个细胞进行 遗传学检查，选择没有遗传学问题 的胚胎进行植入 u 可用于胚胎染色体病和单基因病的诊断 20 植入前遗传学诊断 (PGD) (续) u IVF只有20~30％的妊娠率,PGD进一步 降低成功率 u 只有少数中心能进行PGD，且存在误诊 和伦理学问题 u 目前尚不能在临床常规开展 21 产前诊断的标准 u 行产前诊断的疾病应有明确的定义， 并为不可治愈或严重影响患儿生活质 量的出生缺陷 u 疾病有连续遗传的高风险 u 有可靠的诊断方法及标准 u 知情选择与知情同意 22 产前诊断的局限性 u产前诊断通常只针对某种高风险的出生 缺陷，结果正常者不能保证胎儿无缺陷 u在胎儿生长发育中，有些出生缺陷发生 比较晚 u不是在任何孕周都能进行产前诊断 u 介入性产前诊断可能对母胎造成影响 23 宫内治疗 • 羊膜腔灌注 • 双胎输血综合征 • 胎儿贫血 • 胎儿外科手术 24 羊膜腔灌注 . 适应症： – 羊水过少 . 妊娠中期 – 防止胎体与宫壁粘连 . 妊娠晚期 – 减少脐带受压风险 – 羊水置换 25 双胎输血综合征 . 单绒毛膜、双羊膜单卵双胎 . A-V吻合 26 TTTS诊断 . 两胎儿同性别 . 单个胎盘 . 两羊膜囊体积有差异 . 一胎儿水肿或有充血性心功能不全的表现 . 一胎羊水过多，一胎羊水过少 . 受血儿脐带直径大于供血儿脐带直径。 . 符合上述两项即可诊断 27 TTTS治疗 . 选择性减胎 . 羊水减量 . 羊膜隔造口术 . 激光凝结吻合支 28 胎儿贫血 . 溶血性贫血 . 宫内感染 . 胎母输血 29 宫内输血 • 宫内输血量(ml)=[HCT3-HCT1/ HCT2x胎儿 估计体重(Kg)]x胎儿胎盘循环血量150ml/Kg • HCT1 ：输血前血细胞比容； HCT2：供血 红细胞比容； HCT3：拟达到HCT值。 30 胎儿外科手术 . 膈疝 – 气管结扎 – 膈肌修补 . 畸胎瘤切除 . 治疗