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唐氏综合症高 龄 产 妇3.21世界唐氏综合症日汇报：XXX 部门：XXX 日期：202X年XX月XX日 目 录 唐氏综合症概述 临床表现与分型 诊断和鉴别诊断 治疗及预防 PART 01 唐氏综合症概述唐氏综合征，即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病 Down syndrome生物通过生殖产生子代，子代和亲代间形态结构和生理功能相似概述遗传亲代和子代之间，子代和个体之间不会完全相同，总会有所差异变异研究生物遗传变异规律的科学遗传学 Down syndrome遗传信息的载体，人体细胞的遗传信息几乎全部编码在组成染色体的DNA分子长链上概述染色体编码一条肽链的一个DNA分子片段基因DNA分子中的碱基顺序发生变异导致组成蛋白质的氨基酸发生改变基因突变 Down syndrome先天性染色体结构畸变或（和）数目异常分类几对微效基因累加产生明显表型效应，此遗传受环境因素的作用染色体病单基因突变造成单基因遗传病多基因遗传病罕见，由母系遗传线粒体遗传病 Down syndrome唐氏综合症1846年首先描述1866年英国医生Langdon Down再次报道1959年法国医生证实为染色体异常系21号染色体异常又称21-三体综合征（先天愚型）常染色体畸变中最常见的一种 Down syndrome发病率活婴发生率约1/600~1000，发病率随母龄增高而增高母年龄35岁40-45岁 45岁以上 发病率1/3001/1001/50 PART 02 临床表现与分型唐氏综合征，即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病 Down syndrome临床表现眼距宽，眼外侧上斜；眼裂小，内眦赘皮鼻梁低平，喜伸舌头小而圆，颈粗短，外耳小特殊面容绝大部分患儿都有不同程度的智能发育障碍随年龄的增长日益明显智能落后出生时身长和体重低于正常儿生长发育迟缓，身材矮小，出牙晚且常错位四肢短，关节过度弯曲生长发育迟缓 Down syndrome临床表现先天性心脏病 50%白血病的发病率高消化道畸形甲状腺功能低下免疫功能低下伴发畸形50%的患儿在5岁前死亡8%活过40岁仅2.6%活过50岁患者平均寿命仅为16.2岁寿命猿线--通贯手“草鞋脚”小指短，只有一条指褶纹轴三角的atd角度大于45°其他 Down syndrome临床分型核型为47，XX（或XY），+21其发生机制系因亲代（多数为母方）的生殖细胞染色体在减数分裂时不分离所致标准型 占95%21号染色体的长臂与一条近端着丝粒染色体长臂形成异位染色体核型46，XX（或XY），der(14;21)+21异位型 占2.5%~5%患儿体内有两种以上细胞株（以两种为多见），一株正常，另一株为21-三体细胞因受精卵在早期分裂过程中染色体不分离所引起嵌合体型 占2％～4％ PART 03 诊断和鉴别诊断唐氏综合征，即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病 Down syndrome诊断特殊面容智能与生长发育落后皮纹特点等体格检查染色体核型分析是确诊依据染色体检查标准型异位型综合体型 Down syndrome鉴别诊断颜面粘液性水肿、头发干燥，皮肤粗糙喂养困难、腹胀、便秘，舌大而厚、脐疝血清T3、T4、TSH和染色体核型分型鉴别 先天性甲状腺功能减退症 PART 04 治疗及预防唐氏综合征，即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病 Down syndrome治疗注意预防感染，加强训练、教育，增强生活能力伴有其它畸形可考虑手术治疗无有效方法 Down syndrome预防标准型--再发风险1%异位型--再发风险4-10%遗传咨询唐氏筛查产前筛查 Down syndrome小结21号染色体异常 特殊面容 先天智能障碍 染色体核型分析确诊 无有效治疗方法 唐氏综合症高 龄 产 妇3.21世界唐氏综合症日汇报：XXX 部门：XXX 日期：202X年XX月XX日