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本发明公开了一种BRCA1/2基因变异的分类评价方法,包括如下步骤:(1)按HGVS的规则对BRCA1/2基因变异按固定的转录本进行编码区及氨基酸变化的注释,以获得证据,BRCA1的转录本为NM_007294,BRCA2的转录本为NM_000059;(2)将步骤(1)所得的证据进行根据改进的ACMG指南,分类为人群数据、计算机预测数据、功能研究数据、共分离数据、等位基因数据、数据库数据和表型数据,再根据致病性分级为PVS、PS、PM和PP,并根据良性情况分级为BA、BS和BP;(3)综合各证据的
(19)中华人民共和国国家知识产权局 (12)发明专利申请 (10)申请公布号 CN 113823354 A (43)申请公布日 2021.12.21 (21)申请号 202110923785.X (22)申请日 2021.08.12 (71)申请人 厦门艾德生物医药科技股份有限公
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