一种智力障碍疾病相关的ATRX基因的突变位点及检测试剂盒.pdfVIP

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2023-06-15 发布于四川
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一种智力障碍疾病相关的ATRX基因的突变位点及检测试剂盒.pdf

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本发明提供了一种智力障碍疾病相关的ATRX基因的突变位点，所述突变位点位于所述ATRX基因的24号内含子，所述突变位点的突变信息为：c.5786+4(IVS24)AG(NM_000489.6)；同时，本发明还分别提供了用于辅助诊断智力障碍疾病DNA检测试剂盒与mRNA检测试剂盒，所述DNA检测试剂盒用于对上述所述的突变位点进行检测，所述mRNA检测试剂盒用于对上述所述突变的ATRX基因转录的mRNA进行检测，可以直接通过一代测序，检测第一方面中所述的突变位点及ATRX基因转录所得的mRNA，明

(19)国家知识产权局 (12)发明专利 (10)授权公告号 CN 113151445 B (45)授权公告日 2022.07.15 (21)申请号 202110437546.3 complete cds，AH006694.3.《GenBan