通过成组SNP位点检测高通量测序样本污染的方法.pdfVIP

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2023-06-14 发布于四川
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通过成组SNP位点检测高通量测序样本污染的方法.pdf

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本发明提供了通过成组SNP位点的突变情况检测测序样本是否被污染的方法，成组SNP位点是指一组或更多组成组SNP位点，每一组成组SNP位点包括2个或更多个SNP位点，同一组成组SNP位点中各SNP位点之间的距离使得它们的位点数据会出现在同一条测序reads上。检测一个样本的测序结果中每一条reads上成组SNP位点的基因型情况，如果存在于不同reads上的成组SNP位点的基因型不同，则可以判定该样本中存在污染。

(19)中华人民共和国国家知识产权局 (12)发明专利申请 (10)申请公布号 CN 113136422 A (43)申请公布日 2021.07.20 (21)申请号 20201