一种无创产前检测染色体异常的装置.pdfVIP

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2023-06-01 发布于四川
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一种无创产前检测染色体异常的装置.pdf

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本发明涉及生物信息学技术领域，具体公开了一种无创产前检测染色体异常的装置。所述装置包括：检测模块、数据质控模块、数据预处理模块、计算模块和判断模块；计算模块包括：染色体杂合比计算单元、染色体自适应校正标准差计算单元和染色体Z值计算单元；染色体自适应校正标准差计算单元，根据参考集样本的测序深度与染色体杂合比的标准差的关系进行逻辑回归得到拟合函数，基于所述拟合函数代入待测孕妇样本的测序深度，得到待测样本染色体自适应校正标准差。本装置可以提高染色体异常真阳样本的检出率。

(19)国家知识产权局 (12)发明专利 (10)授权公告号 CN 112522387 B (45)授权公告日 2022.05.20 (21)申请号 202011455655.X (51)Int.Cl.