新生儿乳糖不耐受诊断和治疗专家共识（2025年）.pptxVIP

新生儿乳糖不耐受诊断和治疗

专家共识（2025年）汇报人：公众号医路文献学习

CONTENTS01.引言02.新生儿LI的症状识别03.新生儿LI的诊断与鉴别04.新生儿LI的治疗05.乳糖酶制剂干预的安全性和有效性目录

引言PART01

引言乳糖不耐受（LI）是指乳糖吸收不良患者在进食含乳糖食物后出现一系列不适症状的临床综合征。根据乳糖酶缺乏的病因，LI一般分为：先天型LI；原发型LI；发育型LI；继发型LI。

引言先天型LI是一种极其罕见的遗传病，由于先天性乳糖酶缺乏，在新生儿期摄入人乳或含乳糖的配方奶时出现严重且顽固的腹泻，继而出现严重的脱水和电解质紊乱，危及生命，需要给予无乳糖奶喂养；原发型LI是由于乳糖酶基因转录启动子区几个单核苷酸多态性引起的乳糖酶相对或绝对缺乏，一般在儿童期出现症状；发育型LI是由于患儿（尤其是早产儿）消化系统发育尚未完善，肠道内暂时性乳糖酶活性或分泌量不足，引起乳糖吸收不良、出现LI症状；

引言继发型LI是由于肠道疾病、损伤或其他系统性因素导致肠道黏膜受损，乳糖酶活性或分泌量暂时性下降，引起乳糖吸收不良、出现LI症状。新生儿LI以发育型和继发型为主，临床表现多样、缺乏特异性，受乳糖剂量、个体乳糖酶表达、其他膳食成分、肠道转运时间和肠道微生物组成等多因素影响，易与其他多种消化道疾病混淆。

引言由于适用于新生儿的临床诊断方法有限、对取样要求较高、许多单位未开展相关辅助检查项目，新生儿LI的真实患病率尚不清楚。国内新生儿LI流行病学仅有小样本量报道，产科出生新生儿LI的发生率为2.7%~5.8%，而住院新生儿LI的发生率为18.40%~19.72%。

为规范新生儿LI的诊断与治疗，国家儿童健康与疾病临床医学研究中心（重庆）等组织相关专家及家长代表，制订本共识，旨在规范新生儿LI的诊断和治疗。

新生儿LI的症状识别PART02

推荐意见1新生儿LI临床表现多样且无特异性，常表现为肠绞痛、腹胀、肠鸣音亢进、腹泻、溢奶、烦躁不安、粪便性状改变及酸臭味等，应及时识别以便进一步诊治。（C1）新生儿LI的症状识别

推荐说明LI的临床症状包括消化道症状和全身症状，新生儿主要表现为消化道症状。一项回顾性研究指出，腹胀、肠绞痛、腹泻、恶心、烦躁不安是患儿常见的消化道症状，且超过一半的患儿在新生儿期发病（56.7%），56.6%的患儿粪便性状介于固体和液体之间，30.1%的患儿粪便中有血丝，但未对新生儿病例数据进行单独描述。叶环等一项纳入新生儿病房154例乳糖酶缺乏患儿的前瞻性观察性研究中，42例（27.3%）诊断LI，常见临床症状包括奶后肠鸣音亢进（76.2%）、呕吐（71.4%）、腹泻（66.7%）。患儿还可表现为奶后及排便前哭闹不安（排便后好转），粪便黄色或青绿色蛋花样或稀糊状，可夹有奶瓣、泡沫，常有酸臭味。

推荐说明需要注意的是，早产儿与足月儿的LI临床表现存在差异，但以上报道多以足月儿或近足月儿为研究对象。查新祎等进行了一项对155例胎龄≤34周LI早产儿干预治疗的多中心前瞻性RCT，LI早产儿入组时56.1%合并腹胀、21.9%合并吐奶，但腹泻症状不明显。近期一项关于新生儿专科门诊医生的多中心调查显示，超过一半的医生认为门诊就诊的LI新生儿以早产儿多见，常见临床表现为腹泻、溢奶/吐奶/腹胀、不明原因哭闹。新生儿生长发育迅速，对各种营养素需求量较大，LI引起的腹泻可能引起肠黏膜损伤，进一步加重腹泻且迁延不愈，可能引起新生儿不明原因哭闹、肛周皮肤损伤，影响体重增长、钙磷吸收等。因此，应重视对新生儿LI的识别。

新生儿LI的诊断与鉴别PART03

新生儿LI的诊断与鉴别推荐意见2推荐意见3对于有LI症状的新生儿，可采用粪便还原糖试验或尿半乳糖测定进行初筛。（C1）对于有LI症状的新生儿，积极排除其他疾病的同时，可通过诊断性回避试验进行临床诊断。（GPS）

推荐说明美国国立卫生研究院（NIH）共识会议将“乳糖吸收不良的个体摄入单剂量乳糖进行盲法激发试验后出现胃肠道症状，且该个体摄入安慰剂不出现这些症状”作为LI的诊断标准。“盲法多剂量激发”不仅可以明确乳糖消化耐受情况，还可以确定个体可以“安全”食用的乳糖量。然而在临床实践中，难以对新生儿LI患儿进行盲法试验。LI有多种直接和间接检验方法，如空肠黏膜活检、基因检测、口服乳糖耐受性试验、氢呼气试验、粪便pH值测定等。

推荐说明粪便还原糖试验：当乳糖酶缺乏时，未被肠道乳糖酶分解吸收的乳糖进入结肠，部分乳糖随粪便排出。粪便还原糖可反映乳糖分解情况，检测方便、快捷，是国内医院筛查新生儿LI常用的检查方法。粪糖主要存在于粪液中，如果取样时粪液