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本发明提出了一种ATP7B基因突变二代测序自动化分析报告系统，包括注释模块、过滤模块、解读模块和报告模块，所述注释模块、过滤模块、解读模块和报告模块依次信号连接；注释模块：调用AnnoVar工具并匹配公用数据库，对变异位点快速注释；过滤模块：根据注释结果，过滤极小致病可能位点；解读模块：载入数据库按ACMG标准对过滤后的位点分类；报告模块：根据报告需要的内容筛选栏目并排序分析解读结果，生成格式化报表。本发明整合了多个数据库，针对本病独立进行分析解读流程的优化，检测领域更为全面、精准，参考信息更为
(19)中华人民共和国国家知识产权局 (12)发明专利申请 (10)申请公布号 CN 112233725 A (43)申请公布日 2021.01.15 (21)申请号 202011097527.2 (22)申请日 2020.10.14 (71)申请人 合肥
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