一种遗传早发主动脉夹层风险基因筛查panel及筛查方法.pdfVIP

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2023-05-06 发布于北京
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一种遗传早发主动脉夹层风险基因筛查panel及筛查方法.pdf

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本发明公开了一种遗传早发主动脉夹层风险基因筛查panel及筛查方法；针对遗传早发主动脉夹层风险筛查，提出以下8个TGFBR1、TGFBR2、TGFB3、SMAD3、ACTA2、MYH11、MYLK、PRKG1与遗传早发主动脉夹层风险相关基因；通过上述8个突变基因设计panel，利用该panel，结合本发明提供的遗传早发主动脉夹层风险基因筛查方法，对遗传早发性主动脉夹层风险进行筛查检测，经验证，panel中重要位点的覆盖度大于99％，检测准确率达到98％以上，灵敏度大于95％。

(19)中华人民共和国国家知识产权局 (12)发明专利申请 (10)申请公布号 CN 114350783 A (43)申请公布日 2022.04.15 (21)申请号 202210010170.2 (22)申请日 2022.01.06 (71)申请人昆明市延安医院地址