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本发明公开了一种Foxi3基因定点突变小鼠模型的构建方法及其应用。属于应用基础医学动物模型技术领域。包括以下步骤:载体设计及构建;合成DonorOligo序列;将gRNA载体、Cas9载体及DonorOligo共注射到受精卵中,然后将其送回到代孕鼠输卵管中,获得转小鼠。本发明构建的纯合突变小鼠具有小耳畸形且上下颌发育异常的表型特征,表现出与半侧颜面短小畸形患者一致的性状,该小鼠可作为半侧颜面短小畸形疾病的模型使用。有望基于此模型深入研究其致病机制,从而为该疾病预防、治疗提供支撑。
(19)中华人民共和国国家知识产权局 (12)发明专利申请 (10)申请公布号 CN 114317603 A (43)申请公布日 2022.04.12 (21)申请号 202210033139.0 (22)申请日 2022.01.12 (71)申
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