染色体病课件.pptVIP

;本章节重点;人类的正常核型;染色体显带与显带核型的识别;人类的染色体显带核型;人类的染色体显带核型;人类的染色体显带核型;人类的染色体显带核型;人类的染色体显带核型;人类的染色体显带核型;高分辨显带(high resolution banding);界标;染色体畸变;染色体数目异常;三极纺锤体;四倍体(tetraploid)：4n＝92;双倍染色体(diplochromosome);核内有丝分裂(endomitosis);细胞内个别染色体数的增加或减少，形成非整倍体。;非整倍体改变的类型;染色体不分离(non-disjunction);减数分裂不分离;初级不分离(primary non-disjunction);减数分裂不分离;有丝分裂不分离(mitotic non-disjunction);有丝分裂不分离;嵌合体个体中各细胞系的类型和数量的比例，取决于发生染色体不分离的卵裂时间的早晚。;染色体丢失(loss)或后期延迟(anaphase lag);染色体结构畸变：指染色体部分片段的缺失、重复或重排。;缺失 —— 部分单体型(partial monosomy);缺失(deletion，del);4q13;重复 —— 部分三体型(partial trisomy);;倒位(inversion);倒位(inversion，inv) ;臂间倒位(pericentric inversion);倒位(inversion，inv) ;倒位(inversion，inv) ;易位(translocation);易位(translocation，t);易位(translocation，t);;罗伯逊易位(robertsonian translocation);罗伯逊易位(robertsonian translocation);环状染色体(ring chromosome);环状染色体(ring chromosome，r);;环状染色体(ring chromosome，r);环状染色体(ring chromosome，r);等臂染色体(isochromosome);等臂染色体(isochromosome，i);等臂染色体(isochromosome，i);双着丝粒染色体(dicentric chromosome);双着丝粒染色体(dicentric chromosome，dic);有丝分裂;A;;臂间倒位(pericentric inversion);;染色体异常的后果和染色体病;常染色体病;主要临床特征：;21三体型：占95％，47, XX(XY), ＋21 由于减数分裂时21号染色体不分离所致 其发病率随母亲年龄增高而增大;嵌合型：占2～4 ％，46/47，＋21 早期卵裂时21号染色体不分离所致;;;主要临床特征：;常染色体病;中枢神经系统严重发育缺陷 发育迟缓，严重智力低下 小眼或无眼，眼距宽，内眦赘皮 唇裂或腭裂 预后不佳，45％在出生1月内死亡;猫叫样哭声，随年龄增长而消失 智力发育迟缓，满月脸 眼距宽，外眼角下斜，??眦赘皮 腭弓高，下颌小 先天性心脏病(50 ％);;1942年，Klinefelter首先描述;;1961年，Sandburg首先描述 核型为 47，XYY;1938年，Turner首先描述;X单体型：45，X;嵌合型;1959年，Jacob首先描述，核型为 47，XXX;;脆性部位(fragile site);1969年，Lubs在X连锁的智力低下家庭中发现;1/1,000的男性带有致病基因，20 ％不发病;FMR-1基因 —— Xq27;本章节重点 ;本章节重点;人类的正常核型;染色体显带与显带核型的识别;人类的染色体显带核型;人类的染色体显带核型;人类的染色体显带核型;人类的染色体显带核型;人类的染色体显带核型;人类的染色体显带核型;高分辨显带(high resolution banding);界标;染色体畸变;染色体数目异常;三极纺锤体;四倍体(tetraploid)：4n＝92;双倍染色体(diplochromosome);核内有丝分裂(endomitosis);细胞内个别染色体数的增加或减少，形成非整倍体。;非整倍体改变的类型;染色体不分离(non-disjunction);减数分裂不分离;初级不分离(primary non-disjunction);减数分裂不分离;有丝分裂不分离(mitotic non-disjunction);有丝分裂不分离;嵌合体个体中各细胞系的类型和数量的比例，取决于发生染色体不分离的卵裂时间的早晚。;染色体丢失(loss)或后期延迟(an